医学课件-帕格尼尼 马凡氏综合征.pptx

医学课件-帕格尼尼马凡氏综合征汇报人：XXX2025-X-X

目录1.马凡氏综合征概述

2.马凡氏综合征的遗传学

3.马凡氏综合征的心脏表现

4.马凡氏综合征的其他系统表现

5.马凡氏综合征的诊断与评估

6.马凡氏综合征的治疗原则

7.马凡氏综合征的预后与随访

8.马凡氏综合征的研究进展

01马凡氏综合征概述

定义与病因遗传背景马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其遗传背景复杂，目前已知至少有15个基因与该病相关。其中，FBN1基因突变是最常见的，占所有病例的70%以上。基因突变马凡氏综合征的基因突变会导致胶原蛋白的异常，进而影响结缔组织的结构和功能。这种异常的胶原蛋