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医学课件-糖尿病合并由ABCB11基因突变导致的肝内胆汁淤积症及肝细胞癌一例汇报人：XXX2025-X-X
目录1.病例概述
2.实验室检查
3.诊断与鉴别诊断
4.治疗原则
5.预后与随访
6.病例讨论
7.总结与展望
01病例概述
患者基本信息患者年龄患者，男，45岁，糖尿病病史15年。体重指数BMI28.5，属超重范畴，提示患者可能存在肥胖相关并发症风险。居住地患者居住于城市，饮食习惯以高脂、高糖为主，可能增加患病风险。
病史摘要糖尿病史患者于30岁确诊2型糖尿病，至今已服用多种降糖药物，血糖控制不稳定，空腹血糖在8-12mmol/L之间波动。肝功能异常近1年出现反复黄疸，伴乏力、食欲不振，肝功能检查显示ALT和AST升高，胆红素水平超过正常上限。肿瘤家族史患者家族中有多位成员患有肝癌，其母亲在50岁时因肝癌去世，提示患者可能存在遗传易感性。
体格检查一般状况患者神志清楚，精神可，体重较前减轻5kg，全身皮肤无黄染，无瘀点瘀斑。腹部检查腹部膨隆，肝肋下4cm，质韧，边缘钝，压痛（+），脾肋下未触及。移动性浊音（+），肠鸣音减弱。神经系统神经系统检查无异常发现，肌力、肌张力正常，深浅反射对称，病理征未引出。
02实验室检查
生化指标肝功能ALT150U/L，AST120U/L，总胆红素250μmol/L，直接胆红素150μmol/L，提示肝细胞损伤和胆汁淤积。血糖空腹血糖11.2mmol/L，餐后2小时血糖15.6mmol/L，符合糖尿病诊断标准。血脂总胆固醇6.5mmol/L，甘油三酯3.8mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇4.2mmol/L，提示血脂异常。
影像学检查腹部超声肝脏体积增大，实质回声增粗，可见多个直径约1-2cm的病灶，疑似多发肝囊肿。胆囊壁增厚，胆管无明显扩张。CT检查肝脏CT增强扫描显示肝实质内多发低密度影，边界不清，考虑为肝细胞癌可能性大。胆囊壁不规则增厚，内部回声不均匀。MRI检查MRI动态增强扫描显示肝内病灶血流信号丰富，考虑为肝癌可能性高。肝脏、胆囊形态异常，与CT结果相符。
基因检测ABCB11基因基因突变检测结果显示，患者ABCB11基因存在突变，具体为c.634GA(p.G211D)，导致肝细胞胆汁排泄功能障碍。基因表达分析突变导致ABCB11基因表达下调，影响胆汁酸代谢，进一步加重了肝内胆汁淤积症状。遗传学分析家族成员基因检测发现，部分家族成员存在相同突变，提示该突变具有遗传倾向。
03诊断与鉴别诊断
诊断依据临床特征患者有长期糖尿病病史，伴肝功能异常、黄疸、体重减轻等表现，结合体格检查发现肝大、移动性浊音阳性。实验室检查肝功能指标ALT、AST升高，胆红素水平超过正常上限，血脂异常，提示肝脏病变。影像学检查腹部超声、CT、MRI检查均显示肝脏异常，CT增强扫描和MRI动态增强提示肝细胞癌可能性大。
鉴别诊断胆管癌胆管癌通常表现为进行性黄疸，肝功能异常，影像学检查可见胆管扩张。与患者ABCB11基因突变无关。肝细胞癌肝细胞癌与患者病史、影像学表现相符，但需与肝血管瘤、转移性肝癌等相鉴别，通过基因检测可明确诊断。肝炎病毒性肝炎、酒精性肝炎等也可引起肝功能异常，但一般无肿瘤影像学表现，且基因检测有助于排除ABCB11基因突变。
诊断流程初步诊断根据病史、体格检查、肝功能指标异常，初步诊断为糖尿病合并肝内胆汁淤积症。影像学评估通过腹部超声、CT、MRI等影像学检查，进一步评估肝脏形态和病灶情况，确定病变性质。基因检测对ABCB11基因进行检测，确认是否存在突变，为诊断糖尿病合并肝内胆汁淤积症提供分子生物学依据。
04治疗原则
药物治疗降糖治疗患者继续服用原有降糖药物，包括二甲双胍、磺脲类药物，并调整剂量以控制血糖在目标范围内。保肝治疗给予熊去氧胆酸、腺苷蛋氨酸等保肝药物，以减轻肝细胞损伤，改善肝功能。胆汁酸代谢调节使用熊去氧胆酸等药物，调节胆汁酸代谢，缓解肝内胆汁淤积症状，降低胆红素水平。
手术治疗肿瘤切除对确诊的肝细胞癌病灶进行局部切除或肝叶切除，术中尽可能保留正常肝组织，以减少术后并发症。胆管减压对于胆管狭窄或胆总管结石引起的胆汁淤积，进行胆管切开取石或胆管吻合术，以缓解胆汁淤积症状。胆道重建在手术过程中，根据需要重建胆道系统，以保障胆汁正常引流，避免术后胆汁性肝硬化等并发症。
综合治疗营养支持患者接受高蛋白、高维生素、低脂饮食，必要时给予肠外营养支持，改善营养状况，增强免疫力。抗病毒治疗对于存在病毒性肝炎的患者，进行抗病毒治疗，如拉米夫定、恩替卡韦等，以控制病毒复制，减轻肝脏损伤。心理干预患者心理压力较大，进行心理疏导和干预，帮助患者调整心态，提高生活质量。
05预后与随访
预后评估肿瘤分期根据肿瘤分期，早期肝细胞癌患者的5年生存率可达到60%以上，
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