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普罗蒂斯综合征的护理汇报人:全面呵护,科学管理目录疾病基础01护理原则02护理措施03案例实践04健康指导05总结展望06疾病基础01病因及临床表现病因机制普罗蒂斯综合征由染色体14q32.36的AKT1基因嵌合突变引发,该突变导致PI3K-AKT-mTOR通路异常激活,造成细胞增殖与凋亡失衡,进而诱发局部组织的病理性过度生长。典型症状患者表现为皮肤、骨骼及软组织不对称增生,特征性病变包括脂肪瘤、血管瘤等皮下肿瘤,严重者可出现颅骨畸形及长骨肥大,幼儿期即可观察到快速进展的形体异常与功能障碍。诊断方法与流程临床表现普罗蒂斯综合征的临床表现复杂
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