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医学课件-髓母细胞瘤(精选)PPT16页

汇报人：XXX

2025-X-X

目录

1.髓母细胞瘤概述

2.临床表现与诊断

3.病理学特征

4.治疗原则

5.预后与随访

6.并发症与护理

7.研究进展与挑战

01

髓母细胞瘤概述

髓母细胞瘤定义与分类

定义概述

髓母细胞瘤是一种起源于中枢神经系统原始神经上皮细胞的恶性肿瘤，约占儿童颅内肿瘤的20%。它多见于儿童和青少年，平均发病年龄为10岁左右。

分类标准

根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，髓母细胞瘤主要分为四类：经典型、促纤维增生型、间变型和未分化型。其中，经典型是最常见的一种，约占髓母细胞瘤的80%。

临床分期

髓母细胞瘤的临床分期主要依据肿瘤的扩散范围和患者的症状。根据国际抗肿瘤联盟（UICC）的TNM分期系统，髓母细胞瘤可分为四期：Ⅰ期（局限期）、Ⅱ期（局限-广泛期）、Ⅲ期（广泛期）和Ⅳ期（转移期）。

髓母细胞瘤的流行病学

发病率分析

髓母细胞瘤的发病率在全球范围内相对稳定，据估计，每年约有0.3-0.4/10万人发生。在儿童和青少年中，其发病率约为1/10万。

年龄分布特点

髓母细胞瘤主要发生在儿童和青少年群体，其中80%的患者年龄在20岁以下，平均发病年龄约为10岁。在成人中，发病率相对较低，且发病年龄较大。

性别差异研究

研究表明，髓母细胞瘤在男性和女性中的发病率没有显著差异，男女比例约为1:1。然而，不同地区和种族的性别差异可能存在一定差异。

髓母细胞瘤的病理生理学

肿瘤起源

髓母细胞瘤起源于原始神经上皮细胞，这些细胞位于大脑的脑室系统内。其起源可能与遗传因素、环境因素以及病毒感染等因素有关。

细胞生物学特征

髓母细胞瘤细胞具有快速增殖和侵袭性生长的特点，其细胞核呈圆形或卵圆形，核仁明显，细胞质丰富。肿瘤细胞常常表现出染色体异常和基因突变。

分子机制研究

近年来，研究表明髓母细胞瘤的发生发展可能与多种分子信号通路异常有关，如PI3K/AKT、RAS/RAF/MAPK和HGF/MET等信号通路。此外，MYCN基因扩增和SMARCB1基因缺失也是髓母细胞瘤的常见分子特征。

02

临床表现与诊断

症状与体征

常见症状

髓母细胞瘤患者常见的症状包括头痛、恶心、呕吐、视力模糊、步态不稳和癫痫发作等。这些症状可能与肿瘤对脑组织的压迫或侵犯有关。

体征表现

体格检查时，医生可能会发现脑膜刺激征，如颈项强直、克氏征和布氏征阳性。此外，肿瘤侵犯脑干可能导致呼吸和心跳节律异常。

特殊症状

部分患者可能出现行为改变，如性格突变、注意力不集中和记忆力下降等。这些症状可能与肿瘤对大脑皮层的功能影响有关，尤其是额叶和颞叶区域。

影像学检查

CT扫描

CT扫描是诊断髓母细胞瘤的常规影像学检查方法，它可以清晰地显示肿瘤的大小、形态和位置。通常，CT扫描的准确率可达到80%以上。

MRI检查

MRI检查是评估髓母细胞瘤的最佳影像学手段，它能够提供更详细的肿瘤组织学特征，如肿瘤的边界、侵犯范围和周围水肿情况。MRI的准确率通常高于CT扫描。

增强扫描

在CT或MRI扫描的基础上，进行增强扫描可以进一步提高诊断的准确性。增强扫描有助于识别肿瘤的供血情况，有助于与周围正常组织的区分。

实验室检查

肿瘤标志物

髓母细胞瘤的肿瘤标志物检测主要包括甲胎蛋白（AFP）和β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）。尽管这些标志物在诊断中的敏感性有限，但它们对于监测疾病复发和疗效评估具有一定的参考价值。

细胞遗传学

细胞遗传学检查是髓母细胞瘤诊断的重要辅助手段，通过分析肿瘤细胞的染色体和基因异常，有助于确定肿瘤的亚型和预后。例如，MYCN基因扩增与不良预后相关。

分子检测

分子检测技术，如基因测序和免疫组化，可以揭示肿瘤的分子特征，如遗传突变和蛋白表达异常。这些信息对于制定个体化的治疗方案具有重要意义。

03

病理学特征

组织学特点

细胞形态

髓母细胞瘤的细胞形态呈现为圆形或卵圆形，细胞质丰富，核仁明显。肿瘤细胞排列呈巢状或腺泡状，有时可见菊形团样结构。

血管浸润

肿瘤细胞常伴有血管浸润，表现为血管壁的破坏和肿瘤细胞围绕血管生长。这种现象提示肿瘤具有侵袭性，可能预示着不良预后。

细胞核特征

髓母细胞瘤的细胞核较大，核膜不规则，染色质分布不均，有时可见多核或巨核细胞。这些核特征有助于与其它肿瘤进行区分。

分子生物学特征

基因扩增

髓母细胞瘤中常见的基因扩增包括MYCN基因，其扩增与肿瘤的侵袭性和不良预后密切相关。MYCN基因扩增在髓母细胞瘤中的发生率可高达50%。

基因突变

研究发现，髓母细胞瘤中存在多种基因突变，如TP53、SMARCB1和ATRX等。这些基因突变与肿瘤的发生发展以及治疗反应有关。

信号通路异常

髓母细胞瘤中存在多条信号通路异常，如PI3K/AKT、RAS/RAF/MAPK和HGF/M