2025年基因测序技术的发展和应用前景 .pdfVIP

学而不知道，与不学同；知而不能行，与不知同。——黄睎

基因测序技术的发展和应用前景

自从人类获得了识别DNA的能力，基因测序技术便开始了它

漫长而持续的发展历程。在过去二十年中，基因测序技术经历了

从Sanger测序到Illumina测序的飞跃式发展。更先进的基因测序

技术不断涌现，它们可以为我们提供更多的信息和机遇，促进人

类生命科学领域的迅速发展。

一.基因测序技术的发展史

1986年，FrederickSanger利用化学方法进行首次基因测序，并

因此获得了诺贝尔化学奖。这项先驱性工作为后续的折叠组合和

纯化操作奠定了基础，这些操作都需要严密、可靠、高品质的

DNA测序方法。

20世纪90年代中叶，PE公司（即现在的AppliedBiosystems）

开发出了自动化Sanger测序技术，该技术消除了手动操作中的主

观性和缺陷，实现了标准化、高通量的DNA测序。这一技术的突

破性进展推动了分子生物学的快速发展，并促进了人类对生命基

础机理和遗传系统的更深刻理解。

人人好公，则天下太平；人人营私，则天下大乱。——刘鹗

然而，Sanger测序技术在面对庞大的人类基因组组装时，面临

着时间和成本双重的挑战。针对这两个问题，一批全新的基因测

序技术被开发出来，它们在快速测序和高效数据分析方面具有更

好的性能和灵活性。

二.新一代基因测序技术的应用

新一代基因测序技术通常使用高通量平台，并快速且成本低廉

地测定大量DNA片段的顺序。它们使得观察到基因组多样性的大

量数据成为可能，并引领了生命科学和临床筛查的许多研究领域。

（一）癌症早期检测

新一代测序技术有望改变客观性差和成本高的肿瘤早期检测方

式。癌细胞会遗传性地不断产生新的、具有特定突变的蛋白质，

并残留在血液中的DNA片段中。这些当地的DNA片段可以被检

测到，从而实现癌症早期检测。

(二)遗传病和个性化医疗

学而不知道，与不学同；知而不能行，与不知同。——黄睎

随着每个人的个性化基因组信息变得越来越重要，新一代基因

测序技术在基因诊断和治疗方面也开始发挥越来越重要的作用。

通过序列化个体基因组，可以检测遗传病的风险并提供更加个性

化的医疗方案。例如，一个持续的监测系统可以根据个体基因密

码的变化来监测癌症，这有望在早期发现癌症并及时治疗上发挥

重要作用。

(三)临床医学研究

作为临床医生，准确快速诊断以及制定最佳治疗计划是至关重

要的。新一代基因测序技术为诊断提供了更可靠的解决方案，并

使析出复杂的生物信息成为可能。例如，对敏感细菌中的基因组

分析可以用来优化抗生素治疗方案，从而减少抗生素的使用，防

止抗生素的滥用导致超级细菌的产生。

三.基因测序技术发展的未来

虽然新一代基因测序技术已经取得巨大的成功，但仍有许多方

面需要改进。下一代基因测序技术的出现预示着测序的速度和精

确度将继续提高，成本将进一步降低。此外，长DNA片段的测序

博观而约取，厚积而薄发。——苏轼

数据的获取将成为一件可能的事情，这将为对复杂DNA测序、特

殊蛋白质测序以及肿瘤DNA测序的需要提供最佳解决方案。

随着技术的发展，基因测序领域在近年来逐步取得了巨大的发

展，并逐渐被应用于医疗、生命科学等不同领域。可以预见，这

项技术未来的应用和发展前景将会变得更加广泛和深远。