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2025年生物信息学专业毕业考试试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.下列哪项不属于生物信息学的核心研究任务？

A.基因组序列的组装与注释

B.蛋白质三维结构的预测

C.实验室内的细胞培养技术

D.基因表达数据的差异分析

答案：C

2.在二代测序（NGS）数据质量控制中，Phred质量分数Q30表示的含义是？

A.碱基识别错误概率为1%

B.碱基识别错误概率为0.1%

C.碱基识别正确概率为99%

D.碱基识别正确概率为99.9%

答案：D（Q值计算公式为Q=-10log??(P)，P为错误概率，Q30对应P=0.001）

3.下列哪项数据库主要用于存储蛋白质结构信息？

A.GenBank

B.PDB（ProteinDataBank）

C.dbSNP

D.GEO（GeneExpressionOmnibus）

答案：B

4.在序列比对中，使用BLOSUM62矩阵比PAM250矩阵更适合分析哪类序列？

A.高度相似的近缘物种序列

B.差异较大的远缘物种序列

C.长度小于50个氨基酸的短序列

D.包含大量插入缺失的基因组序列

答案：A（BLOSUM矩阵基于块序列比对，适合中高相似性序列；PAM250适合远缘序列）

5.单细胞RNA测序（scRNA-seq）数据中，“dropout”现象指的是？

A.细胞在测序过程中丢失

B.基因表达量因扩增失败未被检测到

C.测序读长过短导致的序列断裂

D.批次效应引起的表达量异常波动

答案：B

6.下列哪项是三代测序（TGS）技术的主要优势？

A.测序成本低

B.读长极长（可达数万碱基）

C.错误率极低

D.适合小片段文库构建

答案：B

7.在GWAS（全基因组关联分析）中，曼哈顿图（ManhattanPlot）的横轴和纵轴分别代表？

A.染色体位置；-log??(P值)

B.基因表达量；FDR校正值

C.单倍型频率；连锁不平衡系数

D.测序深度；拷贝数变异丰度

答案：A

8.用于评估基因组组装质量的指标“N50”是指？

A.组装序列中最长的连续片段（contig）长度

B.所有contig按长度排序后，累积长度达到总长度50%时对应的contig长度

C.组装序列中GC含量的中位数

D.测序读长覆盖基因组的平均深度

答案：B

9.下列哪项工具通常用于蛋白质结构预测？

A.BWA

B.ClustalW

C.AlphaFold

D.DESeq2

答案：C

10.在ChIP-seq（染色质免疫共沉淀测序）数据分析中，“peakcalling”的主要目的是？

A.识别转录因子结合位点或组蛋白修饰区域

B.计算基因表达量的差异倍数

C.校正测序数据中的批次效应

D.预测非编码RNA的二级结构

答案：A

11.下列哪项不属于RNA-seq数据预处理步骤？

A.去除接头序列（adaptertrimming）

B.比对到参考基因组（readmapping）

C.基因功能富集分析（GO/KEGG）

D.过滤低质量reads

答案：C

12.在系统发育树构建中，最大似然法（MaximumLikelihood）与邻接法（Neighbor-Joining）的主要区别在于？

A.最大似然法基于序列进化的概率模型，邻接法基于遗传距离

B.邻接法计算速度更快，适合大数据集

C.最大似然法仅适用于DNA序列，邻接法适用于蛋白质序列

D.邻接法需要先验设定进化模型，最大似然法不需要

答案：A

13.下列哪项是宏基因组学（Metagenomics）的核心研究目标？

A.分析单个物种的全基因组序列

B.研究环境中微生物群落的整体基因组成及功能

C.预测模式生物的基因表达调控网络

D.鉴定肿瘤样本中的体细胞突变

答案：B

14.在单细胞多组学分析中，“ATAC-seq”主要用于检测？

A.染色质可及性（开放染色质区域）

B.细胞表面蛋白的表达水平

C.线粒体DNA的拷贝数变异

D.非编码RNA的甲基化修饰

答案：A

15.下列哪项算法常用于基因表达数据的聚类分析？

A.BLAST

B.K-means

C.Smith-Waterman

D.Bowtie

答案：B

二、填空题（每空1分，共20分）