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儿科遗传代谢医生职业资格试卷与答案

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.苯丙酮尿症（PKU）的主要治疗方法是什么？()

A.抗病毒治疗

B.补充叶酸

C.低苯丙氨酸饮食

D.使用激素

2.21-三体综合征的常见临床表现是什么？()

A.智力低下，面容特征明显

B.肢端短小，耳位低

C.肺部感染，生长发育迟缓

D.肝脏肿大，黄疸

3.先天性甲状腺功能减退症（CH）的早期诊断指标是什么？()

A.甲状腺功能检查

B.血清TSH水平

C.甲状腺B超检查

D.甲状腺抗体检测

4.肝豆状核变性（Wilson病）的典型症状是什么？()

A.痉挛性瘫痪，步态不稳

B.肝脏肿大，黄疸

C.肌肉萎缩，运动障碍

D.脑电图异常，智力低下

5.枫糖尿病的主要治疗方法是什么？()

A.脂肪酸补充治疗

B.遗传咨询和基因治疗

C.限制蛋白质摄入，补充维生素D

D.使用抗生素

6.糖原贮积病I型（GSDI）的典型症状是什么？()

A.发育迟缓，肝肿大，低血糖

B.肌肉无力，关节疼痛，智力低下

C.肺部感染，生长发育迟缓

D.脂肪肝，肝功能异常

7.法布里斯病的主要症状是什么？()

A.肌肉无力，关节疼痛，智力低下

B.脂肪肝，肝功能异常

C.肾脏损害，关节疼痛，耳聋

D.脑电图异常，智力低下

8.粘多糖病I型的典型表现是什么？()

A.肌肉无力，关节疼痛，智力低下

B.肝脏肿大，黄疸

C.肾脏损害，关节疼痛，耳聋

D.肌肉萎缩，运动障碍

9.异戊酸血症的主要治疗方法是什么？()

A.使用抗生素

B.补充维生素B3

C.限制脂肪摄入，补充中链脂肪酸

D.遗传咨询和基因治疗

二、多选题(共5题)

10.以下哪些是先天性甲状腺功能减退症（CH）的常见临床表现？()

A.智力低下

B.肌张力低下

C.肝脾肿大

D.精神运动发育迟缓

E.骨龄落后

11.以下哪些疾病属于遗传代谢病？()

A.苯丙酮尿症（PKU）

B.先天性甲状腺功能减退症（CH）

C.粘多糖病

D.法布里斯病

E.糖尿病

12.以下哪些检查方法可用于诊断肝豆状核变性（Wilson病）？()

A.血清铜蓝蛋白测定

B.尿铜测定

C.脑电图检查

D.MRI检查

E.遗传基因检测

13.以下哪些治疗方法适用于枫糖尿病？()

A.限制蛋白质摄入

B.补充维生素D

C.使用抗生素

D.补充氨基酸

E.使用激素

14.以下哪些症状可能是糖原贮积病I型（GSDI）的表现？()

A.低血糖发作

B.发育迟缓

C.肝脾肿大

D.肌无力

E.智力障碍

三、填空题(共5题)

15.先天性甲状腺功能减退症（CH）的主要病因是甲状腺激素缺乏，其原因是甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍。

16.苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中的关键酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，其中主要的代谢产物是苯丙酮。

17.粘多糖病是一种溶酶体贮积病，其特征是溶酶体中的粘多糖不能正常降解，导致粘多糖在细胞内积累，其中典型的粘多糖病是粘多糖病I型（Hurler综合征）。

18.肝豆状核变性（Wilson病）是一种常染色体隐性遗传病，其特征是铜代谢障碍，导致铜在体内异常积累，主要影响肝脏和大脑。

19.枫糖尿病是一种有机酸代谢障碍疾病，由于支链氨基酸代谢途径中的关键酶缺乏，导致有机酸在体内积累，其中主要的有机酸是异戊酸。

四、判断题(共5题)

20.苯丙酮尿症（PKU）的饮食治疗主要是完全禁止摄入苯丙氨酸。()

A.正确B.错误

21.先天性甲状腺功能减退症（CH）可以通过口服甲状腺激素替代治疗得到完全的纠正。()

A.正确B.错误

22.肝豆状核变性（Wilson病）的患者在疾病早期即可出现典型的神经症状。()

A.正确B.错误

23.枫糖尿病是一种通过遗传咨询可以预防的遗传代谢病。()

A.正确B.错误

24.粘多糖病是一种遗传代谢病，其特征是溶酶体中的粘多糖降解异常。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

25.请简述先天性甲状腺功能减退症（CH）的病因、临床表现及治疗原则。

26.如何诊断苯丙酮尿症（PKU）？简述其诊断流程。

27.请描述肝豆状核变性（Wils