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认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识2025版
《认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识（2025版）》由中国老年医学学会认知障碍分会牵头，联合31位来自神经内科、老年医学科、精神科等领域的专家，基于截至2024年7月的循证医学证据，历时多轮修订，于2024年11月最终定稿，并于2025年9月正式发表在《中华老年医学杂志》。本共识在深入分析基因型-表型复杂性的基础上，提出了认知障碍疾病基因诊断策略推荐意见，供神经内科、老年科、精神科、医学遗传科等临床医生和生物信息分析人员使用。
推荐意见汇总如下:
推荐1：有明确家族史、早发AD及合并特殊临床表型的AD患者应进行基因检测。
推荐2：PSEN1突变
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