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儿科遗传代谢医生标准化能力考试卷与答案

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.苯丙酮尿症（PKU）的典型临床表现是什么？()

A.肢端肥大症

B.精神运动发育迟缓

C.皮肤色素沉着

D.肌肉萎缩

2.哪种遗传代谢病会导致新生儿低血糖？()

A.磷酸戊糖途径缺陷

B.磷酸果糖激酶缺陷

C.磷酸甘油酸激酶缺陷

D.磷酸甘油酸脱氢酶缺陷

3.枫糖尿病的主要临床表现是什么？()

A.肌肉萎缩

B.精神运动发育迟缓

C.皮肤干燥，有鼠尿味

D.脂肪酸氧化障碍

4.哪种遗传代谢病会导致酮症酸中毒？()

A.脂肪酸β-氧化障碍

B.磷酸戊糖途径缺陷

C.磷酸果糖激酶缺陷

D.磷酸甘油酸激酶缺陷

5.哪种遗传代谢病会导致尿液中检测到异亮氨酸、亮氨酸和缬氨酸？()

A.苯丙酮尿症

B.枫糖尿病

C.同型半胱氨酸血症

D.异亮氨酸、亮氨酸和缬氨酸代谢障碍

6.哪种遗传代谢病会导致尿液中检测到苯丙氨酸？()

A.苯丙酮尿症

B.枫糖尿病

C.同型半胱氨酸血症

D.异亮氨酸、亮氨酸和缬氨酸代谢障碍

7.哪种遗传代谢病会导致尿液中检测到丙酮酸？()

A.苯丙酮尿症

B.枫糖尿病

C.同型半胱氨酸血症

D.异亮氨酸、亮氨酸和缬氨酸代谢障碍

8.哪种遗传代谢病会导致尿液中检测到异亮氨酸、亮氨酸和缬氨酸的酮酸？()

A.苯丙酮尿症

B.枫糖尿病

C.同型半胱氨酸血症

D.异亮氨酸、亮氨酸和缬氨酸代谢障碍

9.哪种遗传代谢病会导致尿液中检测到苯丙酮？()

A.苯丙酮尿症

B.枫糖尿病

C.同型半胱氨酸血症

D.异亮氨酸、亮氨酸和缬氨酸代谢障碍

10.哪种遗传代谢病会导致尿液中检测到丙酮酸和苯丙酮？()

A.苯丙酮尿症

B.枫糖尿病

C.同型半胱氨酸血症

D.异亮氨酸、亮氨酸和缬氨酸代谢障碍

二、多选题(共5题)

11.以下哪些症状可能提示患儿患有枫糖尿病？()

A.精神运动发育迟缓

B.皮肤干燥，有鼠尿味

C.低血糖发作

D.脂肪酸氧化障碍

E.眼底病变

12.苯丙酮尿症（PKU）的饮食治疗中，以下哪些食物应避免或限制摄入？()

A.富含蛋白质的食物

B.富含碳水化合物食物

C.富含纤维的食物

D.富含苯丙氨酸的食物

E.富含维生素的食物

13.以下哪些实验室检查结果有助于诊断枫糖尿病？()

A.尿液有机酸分析

B.血液氨基酸分析

C.血清丙酮酸水平检测

D.血液乳酸水平检测

E.血清电解质水平检测

14.同型半胱氨酸血症的饮食治疗中，以下哪些营养素应特别注意补充？()

A.叶酸

B.维生素B12

C.蛋白质

D.碳水化合物

E.脂肪

15.以下哪些遗传代谢病可能引起新生儿低血糖？()

A.苯丙酮尿症

B.枫糖尿病

C.糖原贮积病I型

D.甲状腺功能减退症

E.肾上腺皮质功能减退症

三、填空题(共5题)

16.苯丙酮尿症（PKU）的主要代谢障碍是苯丙氨酸在体内不能正常转化为酪氨酸，导致其积累并产生有毒代谢产物，这些代谢产物是______。

17.枫糖尿病（MSUD）是由于______代谢途径缺陷导致的遗传代谢病。

18.同型半胱氨酸血症的饮食治疗中，______的摄入量应适当增加，以帮助降低血液中同型半胱氨酸水平。

19.糖原贮积病I型（GSDI）是由于______缺乏导致的遗传代谢病。

20.甲状腺功能减退症患儿常常出现______症状，如智力发育迟缓、生长迟缓、表情淡漠等。

四、判断题(共5题)

21.苯丙酮尿症（PKU）的患儿在新生儿期即会出现明显的神经系统症状。()

A.正确B.错误

22.枫糖尿病（MSUD）的患儿在出生后不久就会表现出严重的低血糖。()

A.正确B.错误

23.同型半胱氨酸血症的患儿通常会有明显的皮肤症状，如皮肤干燥、色素沉着等。()

A.正确B.错误

24.甲状腺功能减退症（甲减）的患儿在出生后即可通过新生儿筛查发现。()

A.正确B.错误

25.糖原贮积病I型（GSDI）的患儿在饮食治疗中应限制碳水化合物的摄入。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简述苯丙酮尿症（PKU）的病理生理机制。

27.如何对枫糖尿病（MSUD）进行诊断？

28.简述同型半胱氨酸血症的饮食治疗方法。

29.甲状