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儿科遗传代谢医生岗位认证试卷与答案

姓名：__________考号：__________

题号

一

二

三

四

五

总分

评分

一、单选题(共10题)

1.苯丙酮尿症（PKU）的早期诊断主要依靠什么指标？()

A.血清苯丙氨酸浓度

B.尿三氯化铁试验

C.血清酪氨酸浓度

D.尿液酮体检查

2.21-三体综合征的典型临床表现是什么？()

A.智力低下，身材矮小，通贯手

B.智力低下，身材矮小，腭裂

C.智力低下，身材矮小，耳位低

D.智力低下，身材矮小，手背纹路异常

3.糖原贮积症I型（GSDI）的主要治疗方法是什么？()

A.限制糖摄入

B.补充胰岛素

C.补充胰高血糖素

D.补充葡萄糖

4.先天性甲状腺功能减退症（CH）的早期诊断通常采用什么方法？()

A.血清TSH检测

B.血清T3检测

C.血清T4检测

D.血清FT4检测

5.脂肪酸β-氧化障碍的主要症状是什么？()

A.发育迟缓，肌肉萎缩，呼吸困难

B.发育迟缓，智力低下，皮肤干燥

C.发育迟缓，肌肉痉挛，肝脾肿大

D.发育迟缓，视力下降，听力下降

6.囊性纤维化（CF）的遗传方式是什么？()

A.遗传性，常染色体显性遗传

B.遗传性，常染色体隐性遗传

C.遗传性，性染色体连锁遗传

D.遗传性，多基因遗传

7.枫糖尿病（MCD）的典型临床表现是什么？()

A.发育迟缓，智力低下，肝大

B.发育迟缓，智力低下，皮肤干燥

C.发育迟缓，智力低下，低血糖

D.发育迟缓，智力低下，视力下降

8.异戊酸血症的主要治疗方法是什么？()

A.限制异戊酸摄入

B.补充维生素B12

C.补充维生素E

D.补充维生素K

9.肝豆状核变性（WD）的早期诊断通常采用什么方法？()

A.血清铜蓝蛋白检测

B.血清尿酸检测

C.血清碱性磷酸酶检测

D.血清淀粉酶检测

10.半乳糖血症的饮食治疗原则是什么？()

A.限制乳糖摄入

B.限制蛋白质摄入

C.限制脂肪摄入

D.限制碳水化合物摄入

二、多选题(共5题)

11.以下哪些症状可能与脂肪酸β-氧化障碍有关？()

A.发育迟缓

B.肌肉痉挛

C.疲劳

D.呼吸困难

E.低血糖

12.以下哪些遗传代谢病属于常染色体隐性遗传？()

A.苯丙酮尿症（PKU）

B.先天性甲状腺功能减退症（CH）

C.法布里病

D.肝豆状核变性（WD）

E.异戊酸血症

13.治疗先天性甲状腺功能减退症（CH）的药物有哪些？()

A.左甲状腺素钠片

B.甲状腺球蛋白

C.甲状腺素钠片

D.甲状腺片

E.甲状腺素片

14.糖原贮积症I型（GSDI）患者的饮食管理需要注意哪些方面？()

A.限制糖摄入

B.限制蛋白质摄入

C.限制脂肪摄入

D.增加维生素摄入

E.增加矿物质摄入

15.以下哪些检查方法可以用于诊断枫糖尿病（MCD）？()

A.血清有机酸分析

B.尿有机酸分析

C.血清乳酸检测

D.血清丙酮酸检测

E.血清酮体检测

三、填空题(共5题)

16.苯丙酮尿症（PKU）的主要治疗方法是限制摄入哪种氨基酸？

17.先天性甲状腺功能减退症（CH）的确诊通常需要检测血清中的哪种激素？

18.糖原贮积症I型（GSDI）是由于哪种酶的缺乏引起的？

19.法布里病是一种哪种类型的遗传代谢病？

20.枫糖尿病（MCD）是由于哪种代谢途径的障碍引起的？

四、判断题(共5题)

21.苯丙酮尿症（PKU）患者需要终身进行饮食管理。()

A.正确B.错误

22.先天性甲状腺功能减退症（CH）的治疗通常需要终身服用甲状腺激素替代药物。()

A.正确B.错误

23.糖原贮积症I型（GSDI）患者可以通过增加糖摄入来缓解症状。()

A.正确B.错误

24.法布里病是一种可以自愈的遗传代谢病。()

A.正确B.错误

25.枫糖尿病（MCD）患者可以通过补充维生素B12来治疗。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简述苯丙酮尿症（PKU）的病理生理机制及其对儿童发育的影响。

27.如何进行先天性甲状腺功能减退症（CH）的早期诊断和监测？

28.糖原贮积症I型（GSDI）的饮食管理有哪些注意事项？

29.法布里病的主要临床表现有哪些？

30.枫糖尿病（MCD）