2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1014）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种测序技术以长读长为主要特点？

illumina边合成边测序

PacBio单分子实时测序（SMRT）

IonTorrent半导体测序

纳米孔测序（OxfordNanopore）

答案：B

解析：PacBioSMRT技术通过零模波导孔（ZMW）实现单分子测序，读长可达数万碱基，是典型长读长技术；纳米孔测序（D）虽也为长读长，但属于第三代测序的另一分支；illumina（A）和IonTorrent（C）均为短读长的二代测序技术。

根据ACMG变异分类标准，以下哪项属于“致病性变异”的关键证据？

群体数据库中变异频率＞1%

多个独立家系中变异与疾病共分离

生物信息学预测软件提示“可能良性”

功能研究显示变异不影响蛋白功能

答案：B

解析：ACMG标准中，“与疾病共分离”（B）是强致病性证据（PS1）；群体频率高（A）提示良性（BS1）；预测软件提示良性（C）和功能无影响（D）均属于良性证据（BP4、BS3）。

以下哪个数据库主要用于存储人类基因组变异的临床意义？

dbSNP

gnomAD

ClinVar

1000GenomesProject

答案：C

解析：ClinVar（C）是NCBI维护的变异临床意义数据库；dbSNP（A）存储已知SNP的位置信息；gnomAD（B）和1000Genomes（D）是群体频率数据库。

基因数据质量控制中，“测序深度”通常指：

目标区域覆盖的碱基比例

每个碱基被测序的平均次数

测序原始数据中Q30碱基的比例

比对到参考基因组的reads比例

答案：B

解析：测序深度（B）定义为每个碱基被测序的平均次数；覆盖度（A）是目标区域被覆盖的比例；Q30（C）是碱基质量指标；比对率（D）是数据比对效率指标。

连锁分析主要用于以下哪种场景？

确定肿瘤体细胞变异的克隆性

定位孟德尔遗传病的致病基因

分析基因表达量的差异

评估拷贝数变异（CNV）的致病性

答案：B

解析：连锁分析通过家系中标记位点与疾病表型的共分离，定位致病基因（B）；肿瘤克隆性分析（A）需单细胞测序或系统发育树；基因表达差异（C）用RNA-seq；CNV致病性（D）需结合频率和功能证据。

转录组数据（RNA-seq）中，“FPKM”指标用于衡量：

可变剪切事件的数量

基因表达量的标准化值

测序数据的比对效率

单核苷酸变异的检出率

答案：B

解析：FPKM（每百万映射reads中每千碱基的碎片数）是RNA-seq中标准化基因表达量的常用指标（B）；可变剪切（A）用junctionreads分析；比对效率（C）用比对率；SNP检出率（D）用覆盖度和深度。

以下哪项不符合孟德尔显性遗传的特征？

患者通常为杂合子

男女发病概率均等

连续多代出现患者

携带者（未患病）可将变异传递给子代

答案：D

解析：显性遗传病中，杂合子即可发病，因此携带者（未患病）通常不存在（D错误）；显性遗传特征包括杂合发病（A）、男女均等（B）、连续传递（C）。

以下哪种技术最适合检测大段拷贝数变异（CNV，＞50kb）？

全外显子测序（WES）

核型分析（Karyotyping）

一代Sanger测序

靶向扩增子测序

答案：B

解析：核型分析（B）通过染色体显带技术可检测＞5Mb的CNV；WES（A）适合小片段（＜50kb）；Sanger（C）和扩增子测序（D）仅检测单基因或小区域。

全基因组关联分析（GWAS）的主要目的是：

鉴定与复杂性状关联的遗传变异

确定单基因病的致病突变

分析肿瘤体细胞突变的驱动基因

评估线粒体DNA变异的母系传递

答案：A

解析：GWAS通过大规模样本关联分析，寻找与复杂疾病/性状相关的SNP（A）；单基因病（B）用家系分析；肿瘤驱动基因（C）用突变频率和功能富集；线粒体传递（D）用家系追踪。

线粒体DNA变异的主要遗传特点是：

遵循孟德尔分离定律

仅通过父亲传递给子代

存在异质性（Heteroplasmy）

变异多为染色体数目异常

答案：C

解析：线粒体DNA（mtDNA）因母系遗传（B错误）、无减数分裂（A错误），常存在同一细胞中野生型与突变型mtDNA共存的异质性（C正确）；mtDNA变异多为点突变或小缺失（D错误）。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

全外显子测序（WES）的主要特点包括：

覆盖全基因组约1-2%的区域

适合检测大段染色体结构变异

聚焦编码区变异（约85%已知致病变异）

测序成本显著低于全基因组测序（WGS）

答案：ACD

解析：WES覆盖外显子（约1-2%基因组，A正确），聚焦编码区（C正确），成本低于WGS（D正确）；但无法检测大段