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2025儿科学遗传性疾病的产前诊断方法试题及答案

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.以下哪项不是胎儿染色体非整倍体筛查的常用技术？()

A.胎儿超声检查

B.唐筛（无创产前筛查）

C.胎儿DNA检测

D.羊水穿刺

2.无创产前检测（NIPT）的主要原理是什么？()

A.基因突变检测

B.胎儿DNA游离检测

C.胎儿细胞分离

D.胎儿染色体结构异常检测

3.进行产前诊断时，羊水穿刺的最佳时间通常在怀孕的哪个阶段？()

A.12-14周

B.14-18周

C.18-22周

D.22-24周

4.以下哪种遗传性疾病属于常染色体显性遗传？()

A.脊髓性肌萎缩症

B.杜氏肌营养不良症

C.遗传性球形细胞贫血

D.染色体异常

5.胎儿非整倍体筛查中，高风险孕妇的定义是什么？()

A.年龄超过35岁

B.唐筛结果异常

C.孕妇体重异常

D.孕妇有家族遗传病史

6.以下哪项技术可以用于检测胎儿非整倍体？()

A.胎儿DNA检测

B.胎儿染色体荧光原位杂交（FISH）

C.胎儿羊水细胞培养

D.胎儿超声波检查

7.孕妇在怀孕期间，以下哪项检查可以帮助评估胎儿非整倍体风险？()

A.血清学筛查

B.超声检查

C.胎儿DNA检测

D.羊水穿刺

8.胎儿非整倍体筛查的目的是什么？()

A.评估孕妇健康状况

B.确定胎儿性别

C.早期发现胎儿非整倍体异常

D.检测胎儿染色体异常

9.以下哪项不是胎儿染色体异常的遗传方式？()

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁遗传

D.Y连锁遗传

10.孕妇在怀孕期间，以下哪项检查可以检测胎儿染色体异常？()

A.血清学筛查

B.超声检查

C.胎儿DNA检测

D.羊水穿刺

二、多选题(共5题)

11.以下哪些是胎儿染色体非整倍体筛查的常用方法？()

A.唐筛

B.胎儿DNA检测

C.羊水穿刺

D.超声检查

12.无创产前检测（NIPT）的适用人群包括哪些？()

A.高龄孕妇

B.有家族遗传病史的孕妇

C.唐筛高风险孕妇

D.所有孕妇

13.以下哪些因素可能导致胎儿非整倍体筛查结果异常？()

A.孕妇年龄过大

B.孕妇体重过轻或过重

C.孕妇患有某些慢性疾病

D.孕妇接触过有害物质

14.胎儿染色体异常可能引起的遗传性疾病包括哪些？()

A.唐氏综合征

B.克里费尔特综合征

C.法布里病

D.肌营养不良症

15.产前诊断时，以下哪些方法可以用于检测胎儿染色体异常？()

A.胎儿DNA检测

B.胎儿染色体荧光原位杂交（FISH）

C.胎儿羊水细胞培养

D.胎儿组织块培养

三、填空题(共5题)

16.无创产前检测（NIPT）主要基于检测孕妇外周血中的______，来分析胎儿的染色体情况。

17.羊水穿刺是一种常见的产前诊断方法，通常在怀孕的______周进行。

18.唐筛（无创产前筛查）主要用于评估胎儿______风险。

19.胎儿染色体荧光原位杂交（FISH）技术可以快速检测______。

20.产前诊断的目的是为了在胎儿出生前发现和预防______。

四、判断题(共5题)

21.无创产前检测（NIPT）可以完全替代传统的羊水穿刺和绒毛取样等侵入性产前诊断方法。()

A.正确B.错误

22.唐筛（无创产前筛查）的结果是100%准确的。()

A.正确B.错误

23.所有孕妇都适合进行无创产前检测（NIPT）。()

A.正确B.错误

24.羊水穿刺是一种完全安全的产前诊断方法。()

A.正确B.错误

25.胎儿染色体异常的遗传性疾病都是通过遗传基因突变引起的。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简要介绍无创产前检测（NIPT）的原理及其优缺点。

27.什么是唐筛（无创产前筛查），它主要检测哪些遗传性疾病？

28.羊水穿刺的适应症有哪些？

29.胎儿染色体异常有哪些常见的遗传方式？

30.产前诊断的意义是什么？

2025儿科学遗传性疾病的产前诊断方法试题及答案

一、单选题(共10题)

1.【答案】A

【解析】胎儿超声检查不是用于筛查胎儿染色体非整倍体的技术，而是通过观察胎儿结构异常来辅助诊断。唐筛、胎儿DNA检测和羊