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PIK3CA相关过度生长综合征诊疗指南2025
概述
PIK3CA相关过度生长综合征是由PIK3CA基因功能获得性的致病性变异所引发的一种罕见疾病。其临床特征主要表现为脑、四肢、躯干和面部等区域逐渐进展的不对称性过度生长。PROS构成了一个广泛的表型谱系，涵盖了诸如先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣、和脊柱侧凸/骨骼脊柱异常综合征、巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征、巨指症等多种临床实体。PROS这一总括性命名强调了各临床实体之间的连续性和重叠性。
病因和流行病学
PIK3CA基因位于染色体3q26.32区域，编码蛋白磷脂酰肌醇4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α亚型。该催化亚基与调节亚基共同构
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