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2025年产前筛查测试题及答案

一、单项选择题

1.以下哪种血清学标志物常用于孕早期唐氏综合征的筛查？()

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.游离雌三醇（uE3）

D.抑制素A（InhA）

答案：B

解析：孕早期唐氏综合征筛查常用的血清学标志物是妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）。人绒毛膜促性腺激素（hCG）在孕早期筛查中有重要意义。甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhA）常用于孕中期唐氏综合征筛查。所以本题选B。

2.产前筛查的最佳孕周，孕早期一般是（）

A.7-9周

B.10-13??周

C.14-16周

D.17-19周

答案：B

解析：孕早期产前筛查的最佳孕周是10-13??周，在这个时间段进行相关血清学指标检测和超声检查（如胎儿颈项透明层厚度测量）能较好地评估胎儿患某些染色体疾病的风险。7-9周时间过早，相关指标可能不明显；14-16周、17-19周属于孕中期筛查时间范围。所以本题选B。

3.胎儿神经管缺陷筛查的主要标志物是（）

A.hCG

B.uE3

C.AFP

D.InhA

答案：C

解析：甲胎蛋白（AFP）是胎儿神经管缺陷筛查的主要标志物。当胎儿出现神经管缺陷时，AFP可通过开放的神经管进入羊水，再进入母体血液循环，导致母体血清AFP水平升高。hCG主要用于唐氏综合征筛查；uE3也是唐氏综合征筛查的指标之一；抑制素A（InhA）同样参与孕中期唐氏综合征的筛查。所以本题选C。

4.超声检查测量胎儿颈项透明层厚度（NT）的最佳孕周是（）

A.10-13??周

B.14-16周

C.17-19周

D.20-22周

答案：A

解析：超声检查测量胎儿颈项透明层厚度（NT）的最佳孕周是10-13??周。在这个孕周范围内，NT测量结果较为准确，能够较好地反映胎儿患染色体疾病（如唐氏综合征等）的风险。14周后胎儿颈部淋巴系统发育，NT可能会逐渐消失，测量结果不准确。所以本题选A。

5.以下关于无创产前基因检测（NIPT）的说法，错误的是（）

A.主要检测胎儿染色体非整倍体异常

B.对21-三体、18-三体和13-三体的检测准确性较高

C.可以替代羊水穿刺等有创检查

D.是一种基于孕妇外周血中胎儿游离DNA的检测技术

答案：C

解析：无创产前基因检测（NIPT）主要检测胎儿染色体非整倍体异常，对21-三体、18-三体和13-三体的检测准确性较高，它是基于孕妇外周血中胎儿游离DNA的检测技术。但NIPT不能替代羊水穿刺等有创检查，虽然其准确性较高，但仍有一定的假阳性和假阴性率，羊水穿刺可以获取胎儿细胞进行染色体核型分析等，能更准确地诊断胎儿染色体疾病。所以本题选C。

6.产前筛查发现高风险结果，下一步应该（）

A.直接终止妊娠

B.进行遗传咨询和进一步的诊断性检查

C.继续观察，等待下次产检

D.自行选择是否进行进一步检查

答案：B

解析：产前筛查发现高风险结果，不能直接终止妊娠，因为筛查只是一种风险评估，不是确诊手段。应该进行遗传咨询和进一步的诊断性检查，如羊水穿刺、绒毛取样或脐血穿刺等，以明确胎儿是否真正存在染色体疾病或其他异常。继续观察等待下次产检可能会延误诊断和处理；自行选择是否进行进一步检查可能会导致漏诊一些严重的胎儿疾病。所以本题选B。

7.孕妇年龄超过多少岁被认为是高龄孕妇，胎儿染色体异常风险增加（）

A.30岁

B.32岁

C.35岁

D.40岁

答案：C

解析：孕妇年龄超过35岁被认为是高龄孕妇，随着孕妇年龄的增加，卵子质量下降，胎儿染色体异常的风险显著增加，如唐氏综合征等。所以临床上对于35岁及以上的孕妇通常建议直接进行产前诊断。所以本题选C。

8.孕中期唐氏综合征筛查的三项血清学标志物不包括（）

A.AFP

B.hCG

C.uE3

D.PAPP-A

答案：D

解析：孕中期唐氏综合征筛查的三项血清学标志物是甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE3）。妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）是孕早期唐氏综合征筛查的标志物。所以本题选D。

9.以下哪种情况不属于产前筛查的适应证（）

A.孕妇年龄小于35岁

B.夫妇一方有染色体异常

C.曾生育过染色体病患儿

D.孕期接触过可能致畸的物质

答案：A

解析：孕妇年龄小于35岁本身一般不是产前筛查的绝对适应证，通常年龄小于35岁的孕妇胎儿染色体异常风险相对较低，但也可自愿进行产前筛查。而夫妇一方有染色体异常、曾生育过染色体病患儿、孕期接触过可能致畸的物质等情