医学课件-上颌窦腺泡型横纹肌肉瘤1例.pptx

医学课件-上颌窦腺泡型横纹肌肉瘤1例

汇报人：XXX

2025-X-X

目录

1.病例介绍

2.病理学特点

3.诊断与鉴别诊断

4.治疗原则

5.预后与随访

6.病例讨论

7.总结与展望

01

病例介绍

患者基本信息

患者年龄

患者，男/女，年龄约45岁，有吸烟史/无吸烟史，病史约3个月。

主诉症状

患者主要表现为鼻塞、流涕、嗅觉减退，伴有头痛、面部疼痛等不适症状。

既往病史

患者既往有高血压/糖尿病等慢性病史，无手术/放疗史，过敏史不详。

临床症状与体征

鼻部症状

患者出现持续性鼻塞，左侧鼻道明显狭窄，双侧鼻腔内分泌物增多，偶有脓性分泌物。

面部疼痛

面部疼痛以颞部为主，呈间歇性，与情绪波动或气候变化有关，疼痛程度评分3-4分。

嗅觉减退

患者自觉嗅觉明显减退，左侧嗅觉基本丧失，右侧嗅觉仅剩原来的一半，影响日常社交生活。

影像学检查结果

CT表现

鼻窦CT显示上颌窦内侧壁增厚，密度不均，窦腔内可见软组织肿块，大小约3cm×4cm，边缘不规则。

MRI特点

MRI显示上颌窦内肿块呈T1加权低信号，T2加权高信号，增强扫描后肿块明显强化，边界清晰。

影像诊断

综合影像学表现，考虑为上颌窦腺泡型横纹肌肉瘤，建议结合病理学检查确诊。

02

病理学特点

组织学形态学特点

细胞形态

瘤细胞呈梭形或圆形，细胞核呈圆形或卵圆形，核仁不明显，细胞质丰富，可见嗜酸性颗粒。

细胞排列

瘤细胞排列呈束状、编织状或腺泡状，有时可见实性或梁状排列，细胞间界限不清。

间质特点

瘤组织间质较少，可见少量胶原纤维和血管，有时可见坏死灶和出血。

免疫组化染色特点

肌动蛋白

肌动蛋白（SMA）染色阳性，瘤细胞呈弥漫性表达，阳性率可达90%以上。

波形蛋白

波形蛋白（Vimentin）染色阳性，瘤细胞表达程度较高，可作为辅助诊断指标。

抑制素A

抑制素A（InhibinA）染色阳性，阳性率在60%-80%之间，有助于与其他类型肿瘤鉴别。

分子生物学特征

基因突变

研究发现，部分腺泡型横纹肌肉瘤存在基因突变，如Rb基因、P53基因突变率较高，约在30%-50%。

融合基因

部分病例存在融合基因，如EWSR1-FLI1融合基因，其阳性率约为20%-30%，有助于诊断和预后评估。

遗传学改变

遗传学分析显示，部分病例存在染色体异常，如11q13-q21、12p13等区域的染色体异常，可能与肿瘤发生发展有关。

03

诊断与鉴别诊断

诊断标准

临床表现

患者出现鼻塞、流涕、头痛、面部疼痛等症状，持续时间超过2周，排除其他鼻部疾病。

影像学检查

鼻窦CT或MRI显示上颌窦内软组织肿块，边界不规则，增强扫描后明显强化。

病理学检查

病理学检查显示瘤细胞呈梭形或圆形，细胞核呈圆形或卵圆形，免疫组化染色肌动蛋白、波形蛋白阳性。

鉴别诊断

鼻窦癌

需与鼻窦癌鉴别，鼻窦癌肿瘤边界更清晰，生长速度较快，病理学检查可见癌细胞。

良性肿瘤

需与良性肿瘤如鼻窦纤维瘤、神经鞘瘤等鉴别，良性肿瘤生长缓慢，无转移倾向。

感染性病变

需与鼻窦炎、鼻窦囊肿等感染性病变鉴别，感染性病变有炎症反应，抗生素治疗有效。

诊断流程

初步检查

首先进行鼻窦CT或MRI检查，观察上颌窦内肿块的位置、大小和形态，初步判断性质。

实验室检查

进行血液、尿液等常规检查，评估患者全身状况，排除其他系统疾病。

病理学确诊

通过穿刺活检或手术切除获取肿瘤组织，进行病理学检查，确诊腺泡型横纹肌肉瘤。

04

治疗原则

手术治疗方法

手术原则

手术应遵循彻底切除肿瘤、保留正常组织、防止复发和转移的原则，手术范围包括受累的鼻窦壁和周围组织。

手术方式

根据肿瘤大小和位置，可选择鼻内镜手术或开放式手术，手术过程中需进行肿瘤的完整切除，避免残留。

术后处理

术后给予抗生素预防感染，必要时进行放疗或化疗，定期复查，监测肿瘤复发和转移情况。

放疗与化疗

放疗适应症

放疗适用于肿瘤侵犯邻近结构、手术难以切除或术后复发的病例，放疗剂量通常为50-60Gy，分次给予。

化疗方案

化疗适用于晚期或转移性肿瘤，常用药物包括长春新碱、放线菌素D等，化疗周期通常为4-6周，根据病情调整。

综合治疗

放疗和化疗常与手术联合应用，以提高治疗效果，降低肿瘤复发和转移风险，患者需在医生指导下进行治疗。

综合治疗方案

治疗方案

综合治疗方案根据肿瘤分期、患者体质和意愿制定，通常包括手术、放疗、化疗和靶向治疗等手段。

个体化治疗

治疗方案需个体化，充分考虑患者的年龄、性别、病情和并发症，制定最佳治疗方案。

长期随访

治疗结束后需进行长期随访，监测病情变化，及时发现复发或转移，调整治疗方案。

05

预后与随访

预后评估

预后因素

预后评估考虑肿瘤大小、部位、分级、侵袭性、转移情况以及患者年龄、免疫状态等因素。

生存率

早期发现和治疗的患者5年生存率可达