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专升本医学遗传学模拟题

一、单选题（共60题，每题1分，共60分）

1.体细胞间期核内X小体数目增多,可能为

A、Down综合征

B、Edward综合征

C、Patau综合征

D、Turner综合征

E、Klinefelter综合征

正确答案：E

答案解析：Klinefelter综合征患者的性染色体组成为XXY，由于存在额外的X染色体，体细胞间期核内X小体数目增多。而Down综合征是21-三体综合征；Edward综合征是18-三体综合征；Patau综合征是13-三体综合征；Turner综合征患者性染色体组成为XO，不存在X小体增多情况。

2.不能作为分子遗传标记的有

A、单拷贝序列

B、STR

C、RFLP

D、SNP

E、微卫星DNA

正确答案：A

答案解析：单拷贝序列通常不能直接作为分子遗传标记，因为其多态性较低，检测相对困难，相比之下其他几种如STR（短串联重复序列）、RFLP（限制性片段长度多态性）、SNP（单核苷酸多态性）、微卫星DNA等在分子遗传学研究中常被用作遗传标记。

3.可利用羊水细胞和绒毛细胞进行

A、胎儿镜检查

B、染色体核型分析

C、超声波检查

D、X线摄片检查

E、筛查苯丙酮尿症

正确答案：B

答案解析：羊水细胞和绒毛细胞可用于进行染色体核型分析，通过对这些细胞中的染色体进行分析，来检测胎儿是否存在染色体数目或结构异常等情况。胎儿镜检查主要是直接观察胎儿情况；超声波检查是利用超声波成像来观察胎儿形态等；X线摄片检查一般不用于胎儿相关检查；筛查苯丙酮尿症通常是通过检测血液等，而非羊水细胞和绒毛细胞。

4.先天性幽门狭窄的遗传度为75%,如果在我国该病的发病率为0.25%,试问患者的一级亲属再发风险是

A、2.5%

B、1/10

C、1/5

D、5%

E、0.5%

正确答案：D

5.可用细菌抑制法筛查的是

A、半乳糖血症

B、甲状腺肿

C、苯丙酮尿症

D、G6PD

E、Gaucher病

正确答案：C

答案解析：苯丙酮尿症患者尿液中含有苯丙酮酸等异常代谢产物，可通过细菌抑制法进行筛查。半乳糖血症主要通过检测血、尿中半乳糖及代谢产物等；甲状腺肿主要依据甲状腺功能及甲状腺超声等检查；G6PD缺乏症通过特定的酶活性检测等；Gaucher病主要通过检测相关酶活性及基因检测等诊断，均不是用细菌抑制法筛查。

6.氰化物、CO等物质可引起

A、线粒体氧化磷酸化能力下降

B、呼吸链上电子传递受阻

C、线粒体嵴的数目逐渐下降,最终称为液泡状线粒体

D、线粒体凝集肿胀

E、2到3个线粒体融合成一个大的线粒体

正确答案：B

7.DNA在细胞周期的哪个时期复制

A、分裂前期

B、分裂中期

C、分裂后期

D、分裂末期

E、间期

正确答案：E

答案解析：细胞周期包括分裂间期和分裂期，分裂间期又分为G1期、S期和G2期，DNA复制发生在S期，而S期属于间期。所以DNA在细胞周期的间期复制。

8.结构基因组学主要包括4张图,即遗传图、物理图、转录图与序列图的制作。其中,旨在鉴别基因组中全部蛋白编码基因的位置、结构与功能的基因组图为

A、遗传图

B、转录图

C、物理图

D、序列图

E、功能图

正确答案：B

答案解析：转录图是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的，旨在鉴别基因组中全部蛋白编码基因的位置、结构与功能，通过从cDNA文库中筛选出的克隆进行测序，构建出转录图。遗传图是通过遗传重组所得到的基因在染色体上相对位置的线性排列图；物理图是表示DNA序列上DNA标记之间实际距离的图；序列图是测定出的整条染色体的DNA序列；功能图是对基因功能进行描述的图。

9.胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷,使胱氨酸在溶酶体内堆积造成

A、心功能减退

B、肺呼吸困难

C、生殖系统异常

D、肾衰竭

E、肝功能减退

正确答案：D

答案解析：胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积，主要造成肾衰竭。心功能减退、肝功能减退、生殖系统异常、肺呼吸困难不是其主要造成的后果。

10.一个AB血型的男人与一个B血型的女人结婚,生了4个孩子,第一个是AB型,第二个为O型,第三个为AB型,第四个为A型。后来,由于夫妻不和,丈夫提出离婚,声称经血型家系分析,他不可能是所有孩子的父亲。丈夫的话有道理吗

A、对,因为O型不是他的孩子

B、对,因为AB型不是他的

C、对,因为A型不是他的孩子

D、对,因为一个以上的孩子不是他的

E、不对,因为所有孩子都是他的

正确答案：A

11.染色体的端粒区为

A、染色体

B、染色质

C、兼性异染色质

D、结构异染色质

E、以上都不是

正确答案：D

答案解析：染色体的端粒区属于结构异染色质。结构异染色质是指在所有细胞类型中都处于凝集状态的染色质，通常具有高度重复的DNA序列，不具有转录