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2025年染色体检查试题及答案

一、单项选择题

1.人类正常体细胞的染色体数目是

A.23条B.46条C.92条D.184条

答案：B

2.染色体的主要组成成分是

A.糖类和蛋白质B.脂类和DNAC.DNA和蛋白质D.蛋白质和RNA

答案：C

3.进行染色体检查时，通常采用的细胞是

A.红细胞B.白细胞C.血小板D.上皮细胞

答案：B

4.染色体核型分析中，用来表示染色体组的符号是

A.nB.2nC.3nD.4n

答案：A

5.以下哪种染色体异常可能导致唐氏综合征

A.染色体缺失B.染色体易位C.染色体数目增多D.染色体数目减少

答案：C

6.染色体检查可以用于诊断的疾病是

A.感冒B.肺炎C.白血病D.高血压

答案：C

7.观察染色体形态和结构的最佳时期是

A.间期B.前期C.中期D.后期

答案：C

8.染色体的长臂用以下哪个字母表示

A.pB.qC.rD.s

答案：B

9.以下哪种技术可用于染色体的快速检测

A.聚合酶链反应B.免疫荧光技术C.原位杂交技术D.蛋白质电泳技术

答案：C

10.染色体检查报告中，46，XY表示

A.男性，染色体数目和结构正常B.女性，染色体数目和结构正常C.男性，染色体数目异常D.女性，染色体结构异常

答案：A

二、多项选择题

1.染色体检查的用途包括

A.诊断遗传性疾病B.辅助肿瘤诊断C.评估生殖功能D.监测药物不良反应

答案：ABC

2.染色体的结构变异类型有

A.缺失B.重复C.倒位D.易位

答案：ABCD

3.进行染色体检查的标本来源可以是

A.外周血B.羊水细胞C.绒毛细胞D.骨髓细胞

答案：ABCD

4.以下哪些因素可能导致染色体异常

A.辐射B.化学物质C.病毒感染D.遗传因素

答案：ABCD

5.染色体核型分析中常用的染色体分组依据是

A.染色体大小B.着丝粒位置C.染色体臂比D.随体有无

答案：ABCD

6.染色体检查对于以下哪些疾病的诊断有重要意义

A.先天性心脏病B.智力发育迟缓C.不孕不育D.多发性骨髓瘤

答案：BC

7.染色体显带技术包括

A.G显带B.Q显带C.R显带D.C显带

答案：ABCD

8.与染色体相关的疾病有

A.特纳综合征B.克氏综合征C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症

答案：ABC

9.染色体检查过程中可能用到的试剂有

A.秋水仙素B.吉姆萨染液C.固定液D.蛋白酶

答案：ABC

10.染色体的基本组成单位包括

A.核小体B.螺线管C.超螺线管D.染色单体

答案：ABCD

三、判断题

1.染色体检查只能检测染色体数目异常，不能检测结构异常。（×）

2.所有细胞都可以用于染色体检查。（×）

3.染色体异常一定会导致疾病。（×）

4.染色体核型分析是染色体检查的重要方法之一。（√）

5.唐氏综合征患者的染色体核型为47，XX（或XY），+21。（√）

6.染色体的形态在细胞分裂的不同时期都是一样的。（×）

7.染色体检查可以发现所有的遗传疾病。（×）

8.免疫荧光技术可用于染色体的定位检测。（√）

9.染色体的端粒在染色体稳定中起重要作用。（√）

10.染色体数目异常比结构异常更常见。（×）

四、简答题

1.简述染色体检查的基本步骤。

首先采集合适的细胞标本，如外周血、羊水细胞等。然后对细胞进行培养，使其处于分裂期。接着用秋水仙素处理细胞，使染色体停留在中期。之后进行染色，常用吉姆萨染液等，最后通过显微镜观察染色体形态、数目和结构，进行核型分析。

2.染色体结构变异有哪些类型及对个体的影响？

染色体结构变异类型有缺失、重复、倒位、易位。缺失可能导致基因丢失引起相应性状改变；重复可能使基因剂量改变影响功能；倒位可能因基因顺序改变影响其表达调控；易位可能导致基因位置改变，破坏原有基因平衡，引发一系列异常表现，如发育异常、疾病等。

3.为什么染色体检查对某些疾病的诊断至关重要？

染色体检查能直接观察染色体的数目和结构。很多疾病与染色体异常有关，如遗传性疾病、某些肿瘤等。通过检查可发现染色体的改变，为疾病诊断提供关键依据，明确病因，指导后续治疗方案的制定，对判断病情、预测预后等都有重要意义。

4.简述染色体显带技术的作用。

染色体显带技术能使染色体上出现特定的带纹。有助于更准确地识别染色体的