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2025年围产医学产前诊断技术真题卷

姓名：__________考号：__________

题号

一

二

三

四

五

总分

评分

一、单选题(共10题)

1.以下哪项不是产前诊断的适应症？()

A.孕妇年龄超过35岁

B.孕妇有家族遗传病史

C.孕妇有不良生育史

D.孕妇体重过重

2.无创产前检测（NIPT）的技术原理是什么？()

A.胎儿DNA直接测序

B.胎儿DNA甲基化分析

C.胎儿细胞游离DNA检测

D.胎儿染色体核型分析

3.羊水穿刺的最佳时间通常是在怀孕的哪个阶段？()

A.6-8周

B.10-12周

C.14-18周

D.20-22周

4.以下哪项不是染色体异常的常见表现？()

A.宫内发育迟缓

B.胎儿水肿

C.脐带扭转

D.胎儿胎位不正

5.胎儿心脏超声检查的主要目的是什么？()

A.检查胎儿心脏结构

B.检查胎儿大脑发育

C.检查胎儿四肢发育

D.检查胎儿羊水量

6.产前筛查中唐氏综合征的筛查方法有哪些？()

A.血清学筛查

B.羊水穿刺

C.胎儿DNA检测

D.以上都是

7.以下哪项不是胎儿发育迟缓的常见原因？()

A.母体营养不良

B.胎盘功能不全

C.羊水过多

D.胎儿染色体异常

8.胎儿超声检查的禁忌症是什么？()

A.孕妇有出血倾向

B.孕妇有心脏病

C.孕妇有高血压

D.孕妇有糖尿病

9.以下哪项不是胎儿染色体异常的遗传方式？()

A.显性遗传

B.隐性遗传

C.常染色体显性遗传

D.染色体结构异常

10.孕妇在产前诊断中需要了解哪些信息？()

A.孕妇年龄、孕产史

B.胎儿染色体核型分析结果

C.胎儿超声检查结果

D.以上都是

二、多选题(共5题)

11.产前诊断中，以下哪些技术属于无创产前检测（NIPT）的范畴？()

A.胎儿细胞游离DNA检测

B.羊水穿刺

C.胎儿DNA测序

D.胎儿超声检查

12.以下哪些情况是进行羊水穿刺的适应症？()

A.孕妇年龄超过35岁

B.孕妇有家族遗传病史

C.胎儿发育迟缓

D.胎儿心脏发育异常

13.以下哪些是胎儿心脏超声检查可以评估的内容？()

A.心脏结构

B.心脏功能

C.血液流动情况

D.胎儿整体发育情况

14.以下哪些是产前筛查唐氏综合征的筛查方法？()

A.血清学筛查

B.羊水穿刺

C.胎儿DNA检测

D.胎儿影像学检查

15.以下哪些因素可能影响胎儿发育？()

A.母体营养状况

B.环境污染

C.药物暴露

D.感染

三、填空题(共5题)

16.产前诊断中，用于检测胎儿非整倍体染色体异常的一种常用技术是______。

17.无创产前检测（NIPT）主要通过检测孕妇外周血中的______来分析胎儿的遗传信息。

18.胎儿心脏超声检查可以观察到的胎儿心脏主要结构包括______、______、______和心包等。

19.在产前筛查中，______是评估胎儿非整倍体染色体异常风险的重要指标。

20.孕妇进行产前诊断时，应首先进行______，以初步排除一些明显的异常。

四、判断题(共5题)

21.羊水穿刺是一种完全无创的产前诊断技术。()

A.正确B.错误

22.无创产前检测（NIPT）可以完全替代传统的产前诊断方法。()

A.正确B.错误

23.胎儿心脏超声检查可以检测出所有类型的心脏异常。()

A.正确B.错误

24.产前筛查的结果可以100%准确地预测胎儿是否存在染色体异常。()

A.正确B.错误

25.孕妇在孕期中，如果检测出胎儿有染色体异常，医生会建议终止妊娠。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简述无创产前检测（NIPT）的原理及其优缺点。

27.什么是羊水穿刺？它有哪些适应症和禁忌症？

28.胎儿心脏超声检查在产前诊断中有什么作用？

29.产前筛查中，血清学指标有哪些？它们是如何反映胎儿非整倍体染色体异常风险的？

30.孕妇在进行产前诊断时，应该注意哪些事项？

2025年围产医学产前诊断技术真题卷

一、单选题(共10题)

1.【答案】D

【解析】孕妇体重过重并不是产前诊断的适应症，而其他选项都是产前诊断的常见适应症。

2.【答案】C

【解析】无创产前检测（NIPT）是基于孕妇外周血中胎儿