2025年国家开放大学（电大）《医学遗传学》期末考试备考题库及答案解析.docxVIP

2025年国家开放大学（电大）《医学遗传学》期末考试备考题库及答案解析

所属院校：________姓名：________考场号：________考生号：________

一、选择题

1.医学遗传学研究的对象主要是（）

A.动物的遗传现象

B.植物的遗传规律

C.人类遗传病的发生发展规律

D.微生物的遗传变异

答案：C

解析：医学遗传学是研究人类遗传病的发生、发展规律及其预防、诊断和治疗的一门科学，其研究对象是人类遗传病及相关遗传现象。其他选项虽然也涉及遗传学研究，但不是医学遗传学的核心内容。

2.常染色体显性遗传病的特点是（）

A.发病率在男性中高于女性

B.病情随代数传递逐渐加重

C.双亲中有一方患病，后代发病概率为50%

D.患者多为男性

答案：C

解析：常染色体显性遗传病的特点是受显性基因控制，双亲中有一方患病，后代发病概率为50%。其他选项描述的是其他遗传病类型的特点，如X连锁隐性遗传病、多基因遗传病等。

3.下列哪种疾病不是单基因遗传病（）

A.呆小症

B.苯丙酮尿症

C.色盲

D.唐氏综合征

答案：D

解析：呆小症、苯丙酮尿症和色盲都是由单个基因突变引起的单基因遗传病。而唐氏综合征是由染色体数目异常（多了一条21号染色体）引起的染色体异常遗传病。

4.基因诊断的主要依据是（）

A.家族史

B.表型特征

C.基因序列分析

D.染色体核型分析

答案：C

解析：基因诊断是通过检测特定基因的序列变化来诊断疾病的方法，主要依据是基因序列分析。家族史和表型特征可用于疾病的初步筛查和诊断，染色体核型分析主要用于染色体数目和结构异常的检测。

5.常见的遗传咨询对象不包括（）

A.有遗传病家族史的家庭

B.孕期出现异常的孕妇

C.表型正常的适龄生育者

D.患有严重遗传病的患者

答案：C

解析：遗传咨询的主要对象是有遗传病家族史的家庭、孕期出现异常的孕妇以及患有严重遗传病的患者。表型正常的适龄生育者通常不需要进行遗传咨询，除非有特殊情况。

6.多基因遗传病的主要特点是（）

A.发病率低

B.病情严重

C.有明显的家族聚集现象

D.受环境因素影响较大

答案：D

解析：多基因遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的疾病，其主要特点是受环境因素影响较大。这类疾病通常具有较低的发病率和较轻的病情，且家族聚集现象不如单基因遗传病明显。

7.人类基因组计划的主要目标是（）

A.测定人类基因组全部DNA序列

B.研究人类基因的功能

C.治疗人类遗传病

D.预测人类寿命

答案：A

解析：人类基因组计划的主要目标是测定人类基因组全部DNA序列，为后续的基因功能研究、遗传病治疗和寿命预测等提供基础数据。其他选项虽然也是人类基因组计划的研究方向，但不是其主要目标。

8.基因治疗的主要原理是（）

A.通过改变基因表达来治疗疾病

B.通过手术切除病变基因来治疗疾病

C.通过注射抗体来治疗疾病

D.通过移植干细胞来治疗疾病

答案：A

解析：基因治疗的主要原理是通过改变基因表达来治疗疾病，具体方法包括替换、修复、补充或抑制有缺陷的基因。手术切除病变基因、注射抗体和移植干细胞虽然也是治疗疾病的方法，但不是基因治疗的主要原理。

9.表型正常的个体也可能携带致病基因，这种现象称为（）

A.隐性遗传

B.显性遗传

C.载病状态

D.演变遗传

答案：C

解析：表型正常的个体也可能携带致病基因，这种现象称为载病状态。在隐性遗传病中，携带者通常没有症状，但可以将致病基因传递给后代。其他选项描述的是不同的遗传现象，如隐性遗传和显性遗传是指基因的遗传方式，演变遗传则不是遗传学的专业术语。

10.遗传密码的特点是（）

A.线性排列

B.三联体密码

C.无重叠现象

D.以上都是

答案：D

解析：遗传密码是mRNA上三个核苷酸组成的密码子决定一个氨基酸的规则，其特点是线性排列、三联体密码且无重叠现象。因此，以上都是遗传密码的特点。

11.21三体综合征的核型异常属于（）

A.常染色体数目异常

B.性染色体数目异常

C.常染色体结构异常

D.性染色体结构异常

答案：A

解析：21三体综合征是指个体细胞中多了一条21号染色体，属于常染色体数目异常。性染色体数目异常包括性腺发育不全综合征和克氏综合征等。常染色体和性染色体结构异常则是指染色体内部结构发生改变，如缺失、重复、易位等。

12.以下哪种遗传病的发病率在近亲结婚中显著升高（）

A.单基因隐性遗传病

B.多基因遗传病

C.显性遗传病

D.染色体异常遗传病

答案：A

解析：近亲结婚时，夫妇携带相同致病基因的概率增加，导致单基因隐性遗传病的发病率显著升高。多基因遗传病和显性遗传病的发病率受多种因素影响，与近亲结婚关系不大。