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青年男性多系统受累疑难病例分析及遗传代谢病探讨.pdf

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    病史特点

    青年，血糖↑（酮症史），自幼智力↓，母亲

    共济失调

    慢性起病，进行性加，近1月加重明显

    临床表现

    ➢反复癫痫发作

    ➢肢体无力

    ➢行走不稳/易摔倒

    定位诊断

    自幼智力↓左上肢及双下肢额纹对称，肌张力↓

    MMSE27??

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