α1-抗胰蛋白酶缺乏症诊疗指南（2025年版）解读PPT课件.pptxVIP

;;;01;;;;02;AATD诊疗指南的重要性;;指南核心目标概述;03;2025版指南明确AATD根本病因是SERPINA1基因突变，位于14号染色体长臂，编码AAT蛋白，主要合成于肝细胞，功能为抑制溶组织酶活性，保护细胞外基质。;AATD发病机制;04;北欧与西欧地区，PIZ等位基因携带率显著，PIZZ纯合子频发，约为1/2000，而PI*SZ杂合子亦多见，达1/500，共同构成了全球AATD的高发背景。;;05;肝脏相关临床表现;典型症状;;特殊基因型患者的临床表现;06;AATD筛查检查;;器官功能评估检查;AATD并发症检查;07;;;08;基础治疗与生活方式干预;肝脏相关治疗;肺部相关治疗;;;09;AATD的预后受到多重因素的影响，其中基因型、血清AAT水平、器官功能指标以及危险因素的控制情况，都是评估患者预后的关键因素。;患者教育与自我管理;10;指南更新亮点;指南更新亮点;;指南临床意义;11;当前面临的挑战;未来展望概述;;12;AATD诊疗指南发布;;;感谢您的观看