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中国罕见病参考名录（修订版）

罕见病是指那些发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是严重的、慢性的、遗传性的且

常常危及生命。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，目前已知的近7000种罕见病，我

们对它们的了解还很有限，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往

不在医保体系中，包括中国在内的绝大多数国家的患者，面临病无所医、医无所药、

药无所保的窘境。

在过去的30年，欧美等国家和地区已经探索出了一条积极有效的道路，在各利益相关

方的共同努力下，在罕见病的研究、诊断、治疗、药物研发及市场准入、医疗保障等方面都

取得了很大发展，纵观这些国家和地区的经验，最关键的举措就是以患者为中心设计出一

套具有创新激励的制度体系。

虽然中国在罕见病领域和欧美等国家和地区仍有较大差距，但近些年的发展速度迅猛，

在各相关方的努力下，公众意识得到了有效提升，罕见病诊疗水平不断提高、各省市积极探

索罕见病医保路径及患者组织纷纷呼吁呐喊，正朝着积极、有效的方向去整体解决罕见病的

问题。

罕见病发展中心(CORD)作为一家专注于国内罕见病领域的非营利机构，在此大背景之下

发布《中国罕见病参考名录》，共计144种疾病，为国家及各省市相关部门制定罕见病政策

提供参考，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等

方面提供优先参考。

关于本名录发布相关问题，作如下说明:

1、我们认为任何一种罕见病都应该得到国家和社会的关注，每个疾病群体的权益都应

该得到足够的保障，不该有优劣、先后之别;

2、本名录不具有法律效力，仅为推动政府部门及社会各界尽快采取积极有效举措提供

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参考;

3、本名录是在中国罕见病发展水平较低且近些年取得了广泛发展的大背景之下所制定

的，针对目前罕见病关注度较低、无广泛认同的罕见病定义、药物研发及上市进程缓慢及罕

见病医保覆盖不足等实际情况下采取的必要方式;

4、我们认为发布罕见病名录是目前国内现状下的一个积极举措，但并非是唯一或最有

效的方式;

5、本名录所列疾病名是依据罕见病发展中心(CORD)多年来的专业研究以及合作伙伴、

专家顾问的贡献而产出的，综合评估以下各项因素:全球发病率、国内相应患者组织、社会

关注度、临床基因检测率、国内外有相应治疗药物的疾病、台湾地区罕见病名录及上海名录

2016版等；

6、本文件遵循CC3.0署名-非商业性使用-相同方式共享协议。如需商业性使用请与

我们联系并获得书面授权；

7、本名录于2016年9月23日首发，在行业内引起了热烈的关注和讨论，发布后进一

步得到行业专家的指导和建议，于第十个国际罕见病日来临之际，再次发布修订版。

我们期待各方关注本名录的疾病及群体所面临的实际困难和挑战，为寻求积极有效的解

决方案而共同努力。

罕见病发展中心（CORD）

2017年2月28日

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中国罕见病参考名录(修订版）列表

中文名称英文名称

1Aicardi-Goutières综合症Aicardi-GoutièresSyndrome(AGS)

2Gitelman综合征GitelmanSyndrome(GS)

3Joubert综合征JoubertSyndrome

4Leber遗传性视神经病变LeberHereditaryOpticN