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α1-抗胰蛋白酶缺乏症诊疗指南最新2025.pdf

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    al－抗胰蛋白赚缺乏症诊疗指南最新2025

    2025年6月，中华人民共和国国家卫生健康委员会发布了«第二批罕见

    病目录＞〉中86个病种的诊疗指南，旨在进一步提高我国罕见病诊疗规范

    化水平，本文特摘录其中关千al－抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)的相关内

    容，供临床参考。

    1概述

    趴D是一种由SERPINAI基因突变导致的常染色体共显性遗传疾病，

    T

    可引起新生儿期黄疽和儿童及成人的慢性肝病，以及早发型慢性阻塞性肺

    D)和肺气肿。本病的诊断主要基千血清al－抗胰蛋白酶(MT

    病(COP

    浓度筛查基因检测，以

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