周期性麻痹医学知识专题讲座培训课件.pptVIP

周期性麻痹医学知识专题讲座;周期性麻痹是以反复发作的骨骼肌

迟缓性瘫痪为特征的一组疾病

高钾型：钠通道病

正常血钾型：钠通道病

;I低钾性周期性麻痹

;

常染色体显性遗传病：1q31-32：编码钙通道α-1亚单位基因；

发现3个基因突变：核甘酸替换，电压敏感性片段错义突变；干扰去极化信号传递，损伤兴奋收缩偶联和钙传导门控；

;机制不清：血钾低，肌细胞内钾增加，细胞膜电位处于过度超极化状态及膜电位下降——肌无力瘫痪

该患者对血钾低异常敏感：

有其他因素发挥作用：血钾低可为继发因素；

尿钾不增加：钾入肌纤维；

碳水化合物入体：钾内流入细胞内，诱发肌无力；

胰岛素促进转运钾的功能；

间脑病变、睡眠、过度疲劳易发生：皮质抑制，失去对下丘脑控制。;

光镜下：最显著改变：肌纤维有圆形或椭圆行囊泡

（空泡）形成，分离的肌纤维节段变性；

晚期:肌纤维空泡变性。

电镜下：囊泡：扩大的肌浆网终池、横管内膜细胞器；

发作期：水入肌细胞，钠钙增加——瘫痪；

发作间期：钠含量增高，钾含量降低;

;

1、任何年龄：儿童早期，30余岁多见，

首发多在儿童及青年期，男女

2、诱因：饱餐、剧烈运动、寒冷、感染、创伤、

情绪激动、焦虑、酗酒、月经期。;3、症状：

a.典型：肢体对称性瘫，一般不累及颅神经

支配的肌肉；后夜、凌晨发病多见；持续时间：几小时——数日；

频率：数周-数月一次；发作在数小时达到高峰，

b.非典型：单肢或某些肌群：

4、体征：迟缓性瘫痪，肌张力低、腱反射低或消失，

;诊断

根据临床症状、体征，实验室检查，

有家族史者易诊断

;鉴别诊断

1、可引起低血钾的疾病：此类疾病血钾低，尿钾高或正常

原发性醛固酮增多症酒精中毒

肾小管性酸中毒用噻嗪类利尿剂、皮质类固醇

直肠绒毛腺癌非热带性口炎性腹泻（乳糜泻）

;治疗

补钾(24h总量小于10g)一般不静脉补钾；开始

0.05-0.1mmol/Kg，之后20-40mmol/l溶于甘露醇中；

低钠高钾饮食，限制碳水化合物饮食

预去除诱因

发作频繁者：乙酰唑胺0.25gqid

螺旋内酯固醇；预防多次发作导致多发性肌病；

;原醛性低钾无力

甲亢性周期性瘫痪;

女性多于男性

病因：肾上腺皮质腺瘤，皮质增生

鉴别：临现：a.伴高钠血症，多尿，碱中毒：强直发作；无力

b.少见情况;慢性摄入甘草引起（含盐皮质激素）；

治疗：原醛的治疗

;

在甲亢病中发生率为３％，男性多于女性(尽管甲亢多见）

病理、发病原理及临床表现均同低钾性周期性麻痹

鉴别：甲亢表现：a.瘫痪发作与甲毒症严重程度无关；

b.家族性周麻：钠钾泵过度活动，呈现失兴奋性；

治疗：１、发作时同周期性瘫痪

２、甲亢的治疗

;II高钾性周期性瘫痪;临床表现：

1、婴儿期、10岁前发病

2、诱因：饥饿、寒冷、剧烈运动、钾的摄入

3、发作多在白天，上下肢近端肌肉瘫痪，重者：颈部肌，眼外肌；呼吸肌常不受累；发作与血钾水平正相关；舌肌、手肌显现肌强直现象（不一定同时出现，有的仅在肌电图示强直电位）4、病程：0.5—1小时（肌肉兴奋性降低），青春期后发作减少；5、血钾升高，尿钾升高或正常，血钙降低

6、心电图：T波呈峰形增高;诊断

鉴别诊断：慢性肾功能衰竭；肾上腺皮质功能减退症；

;III正常血钾性周期性瘫痪(钠反应正常-、与高血钾-有相同基因突变，变异型);常染色体显性遗