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2005年协和血液考博题

一、名词解释

1、APS：即抗磷脂抗体综合征（antiphospholipidantibodysyndrome，APS），是指由抗磷脂

抗体引起的一组临床征象的总称，主要表现为血栓形成、习惯性流产、血小板减少等。

2、WAS：即Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrichsyndrome，WAS），呈X－连锁隐性

遗传，主要见于儿童，成人罕见，典型患者表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。

3、HES：即高嗜酸粒细胞综合征（hypereosinophilicsyndrome，HES），是以外周血及骨髓

中EOS(嗜酸粒细胞)增高，多系统内有EOS浸润为特征的血液系统疾病。

4、TPO：即血小板生成素（thrombopoietin，TPO），又名巨核细胞生长因子

（MegakaryocyteGrowthandDevelopment，MGDF），由332氨基酸组成的糖蛋白，是一

种激素调节因子，它的分泌受外周血小板数量的影响，与血小板计数呈负相关。

5、ALIP：即不成熟前体细胞异常定位（abnormallocalizationofimmatureprecursors，ALIP），

正常人原粒和早幼粒细胞沿骨小梁内膜分布，骨髓异常增生综合征（MDS）患者在骨小

梁旁区和间区出现3~5个或更多的呈簇状分布的原粒和早幼粒细胞，称不成熟前体细

胞异常定位。

6、MALT：即黏膜相关淋巴样组织（mucosa-associatedlymphoidtissue，MALT），亦称黏

膜免疫系统，主要指呼吸道、胃肠道及泌尿生殖道黏膜固有层和上皮细胞下散在的无被

膜淋巴组织，以及某些带有生发中心的器官化的淋巴组织，如扁桃体、小肠的派氏集合

淋巴组织及阑尾等。

7、VOD：即肝小静脉闭塞病(veno-occlusivediseaseoftheliver，VOD)，是由某种原因导致

的肝内中央静脉和小叶下静脉的内皮肿胀或纤维化，从而引起管腔狭窄甚至闭塞，临床

上患者急剧出现肝区疼痛、肝脏肿大压痛和腹水，少数患者发展为肝硬化门脉高压。

8、PRCA：即纯红细胞再生障碍性贫血（pureredcellanemia，PRCA），是指骨髓红系造

血干祖细胞受到损害，进而引起贫血，依据病因可分为先天性和后天性两类。先天性

PRCA即Diamond-Blackfan综合征，系遗传所致；后天性PRCA包括原发性、继发性两

类。继发性PRCA主要有药物相关型、感染相关型、自身免疫病相关型、淋巴细胞增殖

性疾病相关型以及急性再生障碍危象等。

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9、LGLL：即大颗粒淋巴细胞白血病（largegranularlymphocyteleukemia，LGLL），是一

类以循环中大颗粒淋巴细胞异常增多为特征的疾病，根据细胞起源不同又分为T-LGLL

和NK-LGLL。虽然两类LGLL在形态学上相似，但其临床表现和预后等方面存在明显

差异。

10、PV：即真性红细胞增多症（polycythemiavera，PV），是一种多能造血干细胞克隆

性紊乱的以红系细胞异常增殖为主的慢性骨髓增殖性疾病，常伴以造血细胞一系以上的

异常，其红细胞生成素减低或正常，临床特点为发病缓慢、病程较长、红细胞明显增多、

全血容量增多，常伴以白细胞总数和血小板增多，皮肤及黏膜红紫色，脾肿大、血管及

神经系统症状。

二、填空

1、已发现与遗传性出血性毛细血管扩张症相关的基因有(ALK1)(BMPR2)(内皮因子)

(Smad4)

2、WHO将MDS分为(RA)(RARS)(RCMD)(RCMD-RS)(RAEB)(MDS-U)(5q-S)

3、先天性再生障碍性贫血包括(Fanconi综合征)(Schwachman综合征)(Estren-Dameshek综

合征)

4、遗传球主要的分子病变涉及(带3蛋白缺陷)(血影蛋白缺陷)()(Rh