86个罕见病病种诊疗指南（2026年版）之原发性免疫缺陷病.pptx

86个罕见病病种诊疗指南（2026年版）

——原发性免疫缺陷病

CONTENTS目录01罕见病诊疗指南概况02原发性免疫缺陷病概述03原发性免疫缺陷病病因04原发性免疫缺陷病临床表现05原发性免疫缺陷病诊断方法

CONTENTS目录06原发性免疫缺陷病治疗手段07原发性免疫缺陷病护理与康复08原发性免疫缺陷病预防措施09原发性免疫缺陷病研究进展

罕见病诊疗指南概况01

指南制定背景医学研究进展随着免疫学科研究深入，对原发性免疫缺陷病认知显著提升，需更新指南。临床需求推动临床医生在诊疗中遇新问题，急需新版指南提供更精准指导。患者权益保障为保障原发性免疫缺陷病患者权益，制定指南规范诊疗流程。

指南适用范围医疗机构范围适用于全国二级及以上具备诊疗能力的综合医院和专科医院。患者群体范围主要针对被确诊为原发性免疫缺陷病的各类患者。疾病阶段范围涵盖原发性免疫缺陷病从早期诊断到康复的各阶段。

原发性免疫缺陷病概述02

疾病定义基因缺陷致免疫异常因基因缺陷，免疫系统发育或功能异常，像X-连锁无丙种球蛋白血症。免疫功能先天不足先天性免疫功能低下，易反复感染，如严重联合免疫缺陷病。

疾病分类抗体缺陷病如常见变异性免疫缺陷病，患者易反复发生呼吸道感染。联合免疫缺陷病像重症联合免疫缺陷病，患儿常因严重感染危及生命。吞噬细胞缺陷病慢性肉芽肿病属此类，患者易出现反复化脓性感染。

流行病学情况01发病率据统计，原发性免疫缺陷病发病率约为几十万分之一，部分类型更低。02地域分布欧洲、亚洲等地均有发病，不同地区优势病种有差异。03年龄特征多在婴幼儿期发病，部分类型可成年后才显现症状。

原发性免疫缺陷病病因03

遗传因素基因突变如IL2RG基因突变，可引发X连锁重症联合免疫缺陷病。染色体异常染色体缺失或易位等，可能导致原发性免疫缺陷病。

环境因素化学物质暴露长期接触农药、油漆等化学物，增加患原发性免疫缺陷病风险。生物病原体感染如巨细胞病毒等长期感染，可能诱发原发性免疫缺陷病。空气污染雾霾、工业废气等污染空气，影响免疫系统致发病。

其他潜在因素环境毒素暴露长期接触工业污染、农药等环境毒素，可能诱发原发性免疫缺陷病。心理压力过大持续的高强度心理压力，会扰乱免疫系统，增加患病风险。不良生活习惯长期熬夜、酗酒等不良习惯，损害免疫系统，引发免疫缺陷。

原发性免疫缺陷病临床表现04

感染相关表现呼吸道感染频发原发性免疫缺陷病患者常反复出现感冒、肺炎，如易患支原体肺炎。胃肠道感染多见患者易有腹泻、腹痛等症状，像感染轮状病毒引发腹泻。皮肤感染不断皮肤易出现疖肿、脓疱疮等，如金黄色葡萄球菌导致的皮肤问题。

自身免疫症状自身免疫性溶血性贫血患者红细胞遭自身抗体攻击，像Evans综合征就会有此表现。自身免疫性血小板减少症血小板被自身免疫系统破坏，导致出血倾向，如特发性紫癜。自身免疫性甲状腺疾病免疫系统攻击甲状腺，如Graves病引发甲状腺功能亢进。

恶性肿瘤倾向淋巴瘤高发原发性免疫缺陷病患者患淋巴瘤概率大增，如霍奇金淋巴瘤较常见。白血病风险这类患者患白血病几率上升，急性淋巴细胞白血病案例不少。

其他伴随症状生长发育迟缓部分患者如X连锁无丙种球蛋白血症患儿，身高、体重增长落后同龄人。自身免疫现象如系统性红斑狼疮样表现，系统性红斑狼疮是常见自身免疫病。肿瘤易感性增加像淋巴瘤等肿瘤在原发性免疫缺陷病患者中发病风险较高。

原发性免疫缺陷病诊断方法05

临床症状评估感染频率判断若患者一年中多次发生肺炎、中耳炎等感染，提示可能患病。症状持续时间分析如呼吸道感染症状持续超四周不愈，需警惕原发性免疫缺陷病。特殊感染类型识别出现卡氏肺孢子虫肺炎等特殊感染，是重要诊断线索。

实验室检查项目免疫球蛋白测定检测IgG、IgA、IgM等水平，如X连锁无丙种球蛋白血症患者Ig极低。淋巴细胞亚群分析分析T、B、NK细胞比例，可辅助诊断DiGeorge综合征等疾病。补体水平检测检测C3、C4等补体含量，遗传性血管性水肿患者补体常异常。

基因检测技术全外显子测序通过对全外显子测序，可精准发现原发性免疫缺陷病相关致病基因。靶向基因测序聚焦特定基因区域检测，能快速排查原发性免疫缺陷病致病位点。基因组测序全面分析基因组信息，为原发性免疫缺陷病诊断提供更丰富依据。

诊断标准与流程症状评估标准观察患者反复感染、自身免疫现象等症状，如易患肺炎等。实验室检测流程通过免疫功能、基因检测等，像检测免疫球蛋白水平。多学科会诊诊断组织免疫、感染等多学科专家共同判断病情。

原发性免疫缺陷病治疗手段06

免疫替代治疗免疫球蛋白替代治疗通过静脉注射免疫球蛋白，如丙种球蛋白，提升患者抗感染能力。血浆置换治疗去除患者血浆中异常物质，输入健康血浆，改善免疫状态。

抗感染治疗抗生素