基层医疗卫生机构先天性心脏病诊疗专家共识（2026年）.pptx

基层医疗卫生机构先天性心脏病诊疗专家共识（2026年）

CONTENTS目录01先天性心脏病概述02先天性心脏病诊断方法03先天性心脏病治疗手段04基层诊疗要点05护理与康复

先天性心脏病概述01

疾病定义胚胎发育异常胚胎发育时心脏及大血管形成障碍，如法洛四联症就是典型。出生即患病症婴儿出生就存在的心脏结构或功能异常，像房间隔缺损较常见。

流行病学情况发病率我国先天性心脏病发病率约0.7%-0.8%，是常见出生缺陷之一。地域差异不同地区先心病发病率有别，如高原地区高于平原地区。性别差异部分先心病类型在男女发病率上有差异，如房间隔缺损女性多见。

疾病分类左向右分流型常见如房间隔缺损，像小李所患此病，肺循环血量增多。右向左分流型法洛四联症属此类，小张患此症，有明显紫绀现象。无分流型肺动脉狭窄为此类，小王患该病，影响右心血液排出。

先天性心脏病诊断方法02

症状与体征判断呼吸急促婴幼儿吃奶时出现呼吸急促，严重时可能需间断停歇，如常见的法洛四联症患儿。紫绀表现口唇、指（趾）甲床等部位呈现青紫色，像艾森曼格综合征患者就有明显紫绀。心悸胸闷年长患儿会诉说心悸、胸闷不适，活动后症状可能加重，类似房间隔缺损患儿。

心电图检查常规心电图捕捉心脏电活动瞬间，如诊断室性早搏，为先心病初步筛查。动态心电图长时间记录心电变化，像监测隐匿性心律失常，辅助先心病诊断。运动心电图观察运动时心电改变，对运动诱发的先心病症状诊断有帮助。

超声心动图检查经胸超声心动图广泛用于先心病诊断，如室间隔缺损，可清晰显示心脏结构。经食管超声心动图对复杂先心病诊断价值高，像心房颤动合并先心病时常用。

心脏磁共振成像多平面成像诊断能从多个平面清晰呈现心脏结构，辅助诊断复杂先心病，如法洛四联症。心肌功能评估可精准评估心肌功能，助力判断先心病患者心肌状态，像扩张型心肌病。血管形态观察清晰显示心脏血管形态，诊断血管相关先心病，如主动脉缩窄。

心导管检查右心导管检查通过该检查可测右心各腔压力等，如诊断房间隔缺损常使用。左心导管检查能了解左心系统情况，像室间隔缺损诊断时常用此检查。

基因检测全外显子测序通过全外显子测序，找出先天性心脏病相关致病基因，如美国某研究案例。目标区域测序针对特定基因区域测序，高效排查先天性心脏病致病突变，国内有成功实例。线粒体基因检测检测线粒体基因，明确其与先天性心脏病关联，有临床研究做支撑。

诊断流程与标准初步筛查流程基层机构用听诊器初步听诊，如发现异常杂音则进一步检查。确诊标准界定心脏超声显示心脏结构和功能异常，符合先心病特征可确诊。病情分级评估依据心脏病变程度、症状等，将先心病分为轻、中、重三级。

鉴别诊断要点01与心肌病鉴别心肌病与先心病症状有别，如扩张型心肌病无先心病特征性杂音。02与风湿性心脏病鉴别风心病多有链球菌感染史，和先心病病因、体征差异明显。03与冠心病鉴别冠心病常见于中老年人，先心病多自幼发病，可据此区分。

先天性心脏病治疗手段03

药物治疗利尿剂治疗中常用呋塞米等利尿剂，能减轻心脏负担，缓解水肿症状。血管扩张剂硝酸甘油是常见血管扩张剂，可改善心肌供血，缓解心绞痛。抗心律失常药胺碘酮用于心律失常治疗，稳定心率，保障心脏正常节律。

介入治疗封堵术通过导管将封堵器送至病变部位，封堵缺损，如房间隔缺损封堵。球囊扩张术用球囊导管扩张狭窄血管或瓣膜，改善血流，如肺动脉瓣狭窄治疗。支架置入术在血管内植入支架，维持血管通畅，用于主动脉缩窄等情况。

外科手术治疗传统开胸手术通过打开胸腔直接修复心脏病变，如法洛四联症常采用此术式。胸腔镜手术借助胸腔镜器械进行手术，创伤小，适用于部分简单先心病。心脏移植手术针对终末期先心病患者，用健康心脏替换病变心脏。

治疗方案选择根据年龄选择幼儿多选介入治疗，如三岁先心病患儿通过介入封堵缺损。考虑病情严重程度病情重的复杂先心病，多采用外科开胸手术治疗。结合患者身体状况身体弱难耐受手术者，可先药物保守控制病情。

治疗时机判断症状严重程度评估当患儿出现紫绀、呼吸困难等严重症状，应尽早考虑治疗。生长发育影响判断若先心病影响患儿生长，如体重不增，需及时干预治疗。疾病进展速度考量病情进展快，心脏结构和功能恶化迅速，应尽快治疗。

治疗风险评估手术耐受性评估评估患者心肺功能等，如高龄患者手术耐受性可能较差。并发症发生风险预估术后感染等并发症，像紫绀型先心病感染风险高。长期预后风险考量患者远期生活质量，复杂先心病预后或不佳。

治疗后监测心脏功能监测通过超声心动图定期评估心脏功能，如阜外医院常采用此方法。并发症监测密切留意心律失常等并发症，上海儿童医学中心经验丰富。生长发育监测关注患儿身高、体重等指标，为健康成长提供依据。

并发症处理心律失常处理采用药物或电