第三十一章 免疫缺陷病及检验.pptx

第三十一章免疫缺陷病及检验汇报人：XXX2025-X-X

目录1.免疫缺陷病概述

2.原发性免疫缺陷病

3.继发性免疫缺陷病

4.免疫缺陷病的临床表现

5.免疫缺陷病的诊断

6.免疫缺陷病的治疗

7.免疫缺陷病的预防

01免疫缺陷病概述

免疫缺陷病的定义免疫缺陷定义免疫缺陷病是指免疫系统功能异常，导致机体对病原微生物和异物的防御能力降低，易发生感染或自身免疫性疾病。据统计，全球约有1%至2%的人口患有免疫缺陷病，其中约80%为原发性免疫缺陷病。病因多样免疫缺陷病的病因复杂多样，包括遗传因素、环境因素、感染因素等。遗传因素导致的免疫缺陷病约占所有免疫缺陷病的50%以上，如X连锁无丙种球蛋白血症等。分类繁多免疫缺陷病根据发病机制和临床表现可分为原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病两大类。原发性免疫缺陷病是指由于遗传因素导致的免疫系统发育不全或功能异常，而继发性免疫缺陷病则多由疾病、药物、营养不良等因素引起。

免疫缺陷病的分类原发性分类原发性免疫缺陷病是由遗传因素导致的免疫系统发育不全或功能障碍，可分为B细胞缺陷、T细胞缺陷、吞噬细胞缺陷和联合免疫缺陷等类型。据统计，原发性免疫缺陷病发病率约为1/1,000至1/10,000。继发性分类继发性免疫缺陷病多由后天因素引起，如HIV感染、长期使用免疫抑制剂、营养不良、恶性肿瘤等。这类疾病发病率较高，可能影响任何年龄层的人群。临床分类免疫缺陷病在临床上还可根据症状和疾病严重程度进行分类，如重症联合免疫缺陷病（SCID）、慢性肉芽肿病（CGD）、选择性IgA缺乏症等。不同类型的免疫缺陷病具有不同的临床表现和治疗方法。

免疫缺陷病的发生机制基因突变免疫缺陷病的发生机制之一是基因突变，导致免疫系统相关基因的异常，如X连锁无丙种球蛋白血症就是由于B细胞发育过程中相关基因突变所致。基因突变约占免疫缺陷病病因的50%以上。发育异常免疫系统发育异常也是免疫缺陷病的重要发生机制之一，如T细胞发育过程中出现障碍，可能导致重症联合免疫缺陷病（SCID）。发育异常约占免疫缺陷病病因的30%左右。环境因素环境因素如感染、药物、营养不良等也可能导致免疫缺陷病。例如，HIV感染会导致免疫系统功能严重受损，从而引发一系列免疫缺陷病。环境因素约占免疫缺陷病病因的20%以下。

02原发性免疫缺陷病

B细胞缺陷病常见类型B细胞缺陷病主要包括X连锁无丙种球蛋白血症、选择性IgA缺乏症等。X连锁无丙种球蛋白血症是最常见的B细胞缺陷病，发病率约为1/50,000。临床表现B细胞缺陷病患者通常表现为反复感染，特别是呼吸道和皮肤感染。由于缺乏抗体，患者对细菌、病毒和寄生虫的抵抗力显著下降。诊断治疗B细胞缺陷病的诊断主要依靠血清学检测和基因检测。治疗包括免疫球蛋白替代疗法、抗生素预防性治疗以及可能的基因治疗。

T细胞缺陷病主要类型T细胞缺陷病包括重症联合免疫缺陷病（SCID）、DiGeorge综合征等。SCID是最常见的T细胞缺陷病，发病率约为1/25,000。发病原因T细胞缺陷病多由基因突变引起，如腺苷脱氨酶（ADA）基因突变导致SCID。此外，某些病毒感染也可能破坏T细胞，如HIV病毒。临床表现T细胞缺陷病患者通常表现为反复感染，包括细菌、病毒和真菌感染。由于细胞免疫功能受损，患者对疫苗接种的反应也较差，容易发展为严重疾病。

吞噬细胞缺陷病常见疾病吞噬细胞缺陷病主要包括慢性肉芽肿病（CGD）、Griscelli综合征等。CGD是最常见的原发性吞噬细胞缺陷病，发病率约为1/200,000。发病机制吞噬细胞缺陷病通常由基因突变导致吞噬细胞功能异常，如CGD患者缺乏NADPH氧化酶活性，导致对某些细菌和真菌的吞噬作用受损。临床表现患者常表现为反复的细菌和真菌感染，特别是肺部和皮肤感染。由于免疫缺陷，这些感染可能难以治疗，并可能导致严重并发症。

03继发性免疫缺陷病

HIV/AIDS病毒特性HIV是一种逆转录病毒，主要攻击人体的CD4+T细胞，导致免疫系统功能衰竭。病毒潜伏期可达数年，感染后平均生存时间约为8-10年。传播途径HIV主要通过性接触、血液和母婴传播。全球约有3790万人感染HIV，其中约690万人需要抗逆转录病毒治疗。临床表现HIV/AIDS的临床表现多样，包括发热、体重下降、淋巴结肿大等。随着病情进展，患者可能出现严重的感染和肿瘤，最终导致死亡。

长期使用免疫抑制剂使用原因长期使用免疫抑制剂主要用于预防器官移植排斥反应、治疗自身免疫性疾病等。全球每年约有数百万患者需要接受免疫抑制剂治疗。药物种类常用的免疫抑制剂包括糖皮质激素、环孢素、他克莫司等。这些药物通过抑制T细胞的活化和增殖，降低免疫系统的反应性。副作用风险长期使用免疫抑制剂可能导致感染、肿瘤、高血压、糖尿病等副作用。因此，在使用过程中需密切监测患者的