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遗传性血管神经性水肿处理
演讲人：
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目录
/CONTENTS
2
诊断方法
3
急性发作处理
4
长期管理策略
5
患者教育与支持
6
特殊人群管理
1
疾病概述
疾病概述
PART
01
罕见遗传性疾病
遗传性血管神经性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，由C1酯酶抑制剂（C1-INH）缺乏或功能障碍导致，全球发病率约为1/50,000至1/10,000。
定义与流行病学
家族聚集性
约75%的HAE患者有家族史，其余25%为自发突变所致，发病年龄多在儿童或青少年期，无明显性别差异。
地域分布差异
目前尚无明确的地域或种族分布差异报告，但诊断率受医疗资源水平影响较大，发达国
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