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神经皮肤综合征

（斑痣性错构瘤病）这是一组起源于外胚层结构的先天性畸形共同特点:既有皮肤病变，又有明显的神经系统异常表现现在是1页\一共有84页\编辑于星期三

常见疾病神经纤维瘤病结节性硬化脑颜面血管瘤综合征血管母细胞瘤病现在是2页\一共有84页\编辑于星期三

少见疾病K-T综合征共济失调性毛细血管扩张症神经皮肤黑素沉着症表皮痣综合征基底细胞痣综合征遗传性出血性毛细血管扩张症现在是3页\一共有84页\编辑于星期三

神经纤维瘤病分型可以分为两个亚型，即神经纤维瘤病I型和II型。神经纤维瘤病I型也叫vonRecklinghausen病，以前也称周围型。II型以前也称为中央型由于I型除了皮肤特征性改变外，也常伴有颅内病变，II型虽以中枢神经系统肿瘤为主要表现，也可有周围皮肤异常表现，故现在基本不采用这种分类法。现在是4页\一共有84页\编辑于星期三

神经纤维瘤病I型

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诊断标准由1988年美国国家健康协会制订凡符合以下两条或两条以上表现者即可作出神经纤维瘤病I型的诊断：（1）6个或更多皮肤牛奶咖啡斑（2）一个丛状神经纤维瘤或两个以上神经纤维瘤(3)两个或更多色素沉着性虹膜错构瘤(4)多发性腋部或腹股沟区雀斑(5)视神经胶质瘤(6)一级亲属患有神经纤维瘤病I型(7)特征性骨病变如：蝶骨大翼发育不全、假关节、先天性长骨弯曲、飘带状肋骨等。现在是6页\一共有84页\编辑于星期三

病因病理学它属于常染色体显性遗传性疾病，有关基因是在染色体17长臂。50%有基因突变神经纤维瘤病I型主要影响神经外胚层，同时也影响中胚层，他们既产生肿瘤性病变,又可产生发育不良性改变。现在是7页\一共有84页\编辑于星期三

临床表现神经纤维瘤病I型约占整个神经纤维瘤病的90%发病率占出生存活儿1:3000~5000，儿童多见。很多人没有任何临床症状绝大多数病人的诊断作出是由于病人有明显异常的皮肤改变，如牛奶咖啡斑腋部雀斑，皮肤神经纤维瘤等。由于蝶骨翼发育不良导致颞叶疝入眶内引起搏动性突眼现在是8页\一共有84页\编辑于星期三

临床表现视神经胶质瘤和青少年青光眼可引起视力下降约30-45%儿童有学习能力低下约半数病人因脑实质增加而表现头大其他表现包括中胚层发育不良引起的脊柱侧后突、胫腓骨骨皮质变薄弯曲、假关节形成等。现在是9页\一共有84页\编辑于星期三

影像学表现

颅骨表现蝶骨翼发育不全、甚至蝶骨翼缺如，通常是单侧性的。中颅凹底部的颞叶通过发育不全的蝶骨翼向前突入眼眶，使眼球外突。蝶骨翼发育不全者常同时伴有邻近眼睑和眶内颞部丛状神经纤维瘤，肿瘤呈弥漫性生长。现在是10页\一共有84页\编辑于星期三

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视路胶质瘤是神经纤维瘤病I型中最常见的肿瘤，约占10-15%常是低级星形细胞瘤真正产生临床症状者仅占其中半数视神经胶质瘤可以是一侧性也可以两侧性，可以延伸至视交叉、视束。现在是15页\一共有84页\编辑于星期三

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其他少见的颅内肿瘤包括下丘脑、三脑室、脑干和小脑胶质瘤以及大脑半球和丘脑及基底节弥漫性胶质瘤。现在是25页\一共有84页\编辑于星期三

基底节及脑白质80%病人颅内有非肿瘤性的错构瘤病变或髓鞘空泡样变性病变位于苍白球、丘脑、脑干、小脑白质和小脑齿状核等。CT敏感性逊于MRI，绝大多数呈等密度，少数低密度。若基底节病变出现明显占位效应且增强后有强化，可能提示病变向胶质瘤转化，需密切随访。现在是26页\一共有84页\编辑于星期三

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其他颅内表现脑积水颈内动脉或大脑前、中动脉起始部狭窄，有时可显示由此引起的基底节脑缺血改变等。现在是35页\一共有84