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2025年基因测序在罕见病诊断中的临床应用.pdf

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    2025年基因测序在罕见病诊断中的临床应用

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    目录1

    1罕见病诊断的挑战与机遇4

    1.1诊断流程的迷宫与基因测序的灯塔4

    1.2罕见病谱系的复杂性6

    1.3医疗资源的分配不均8

    2基因测序技术的革新与突破10

    2.1测序技术的迭代演进11

    2.2数据解读的智能化13

    2.3新型测序仪器的崛起14

    3基因测序在罕见病诊断中的核心应用16

    3.1产前诊断的精准导航18

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