遗传性黄嘌呤尿的护理.ppt

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2025-11-17 发布于江西
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****遗传性黄嘌呤尿的护理汇报人:实用护理策略与方法目录疾病基础知识01护理评估流程02护理问题干预03治疗配合策略04特殊人群护理05健康教育实施06疾病基础知识01定义与病因概述疾病定义遗传性黄嘌呤尿，也称为Gaucher病，是一种罕见的代谢性疾病。由于患者体内缺乏特定的酶，导致黄嘌呤代谢产物在组织中沉积，引发一系列症状和并发症。病因概述遗传性黄嘌呤尿的病因主要是基因突变导致的酶缺陷。该疾病通常由父母携带的异常基因传递给子女，且为常染色体隐性遗传，即需要两个异常基因才会表现出病症。病理生理机制遗传性黄嘌呤尿患者的黄嘌呤氧化酶功能缺