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先天性心脏病诊断与治疗指南

引言

先天性心脏病（以下简称先心病）是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天畸形，是儿童最常见的先天畸形之一。其种类繁多，病理生理复杂，对患儿的生长发育、生活质量乃至生命构成严重威胁。随着医学技术的不断进步，先心病的诊断与治疗水平已取得了长足的进步，使得多数患儿能够获得良好的预后。本指南旨在综合当前最新的医学证据与临床实践经验，为从事先心病诊疗的相关医护人员提供一个相对系统、实用的参考框架，以期进一步规范诊疗行为，提高医疗质量，改善患者预后。

一、病因与危险因素

先心病的病因尚未完全阐明，普遍认为是遗传因素与环境因素共同作用的结果。

1.遗传因素：包括染色体异常（如唐氏综合征）、单基因缺陷、多基因遗传缺陷等。家族中有先心病患者的人群，其发病风险相对增高。

2.环境因素：主要包括母体在妊娠早期（尤其妊娠前三个月）接触的不良因素，如病毒感染（如风疹病毒）、药物暴露（如某些抗生素、抗癫痫药、激素类药物）、化学物质接触、放射线暴露、母体患有糖尿病且血糖控制不佳、营养不良、吸烟、酗酒等。

多数先心病为散发病例，难以明确具体病因。识别危险因素并加以预防，是降低先心病发生率的重要环节。

二、分类

先心病的分类方法众多，临床上常根据血流动力学特征和解剖结构异常进行分类。

1.左向右分流型（潜伏青紫型）：此类最为常见，由于左心系统压力高于右心系统，平时血液从左向右分流而不出现青紫。当剧烈哭闹、屏气或任何病理情况致使肺动脉或右心室压力增高并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭。

2.右向左分流型（青紫型）：某些原因致使右心压力增高并超过左心，使血流经常从右向左分流时，或因大动脉起源异常，使大量静脉血流入体循环，均可出现持续性青紫。此型病情较重，如法洛四联症、大动脉转位等。

3.无分流型（无青紫型）：即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路或分流，如肺动脉狭窄、主动脉缩窄等。

这种分类方法有助于理解疾病的病理生理、临床表现及治疗原则。

三、诊断

先心病的诊断应遵循早期发现、早期诊断的原则，结合临床表现、体格检查及辅助检查进行综合判断。

1.临床表现：

*症状：常见症状包括喂养困难、体重不增或增长缓慢、呼吸急促、易出汗、反复呼吸道感染、活动耐力下降、青紫（尤其是哭闹后或持续性）、蹲踞现象、杵状指（趾）、晕厥等。部分轻症患儿可无明显症状，仅在体检时发现心脏杂音。

*体征：心脏听诊可闻及特征性心脏杂音（部位、性质、时期、强度、传导方向），是诊断先心病的重要线索。此外，还可能有脉搏异常（强弱不等、水冲脉）、血压异常（上肢血压高于下肢，提示主动脉缩窄）、发育迟缓、肺部啰音（合并心衰或肺部感染时）等。

2.辅助检查：

*超声心动图：是诊断先心病的首选和主要方法，具有无创、可重复、准确性高等优点，能清晰显示心脏结构、血流动力学变化，明确缺损部位、大小、分流方向、瓣膜功能等，为大部分先心病提供确诊依据。

*心电图（ECG）：可反映心脏的电活动情况，有助于判断心房、心室肥厚、心律失常等，但对心脏结构异常的诊断价值有限，需结合其他检查。

*胸部X线片：可观察心脏大小、形态、位置，肺血管纹理变化（肺充血或肺缺血），对判断心脏负荷及肺部情况有帮助。

*心导管检查及心血管造影：目前主要用于复杂先心病的进一步评估、介入治疗或作为外科手术前的补充诊断，可精确测量心腔及大血管压力、血氧含量，明确分流部位和程度，并可进行造影显示心脏血管解剖细节。

*计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）：对于复杂先心病，尤其是大血管病变的诊断具有重要价值，能提供清晰的心脏和血管三维图像。

3.产前诊断：随着产前超声技术的发展，多数严重先心病可在胎儿期得到诊断，有助于出生后的早期干预和管理。

诊断时需明确先心病的类型、严重程度、合并畸形以及是否存在并发症（如心力衰竭、肺动脉高压）。

四、治疗

先心病的治疗方法包括内科治疗、介入治疗和外科手术治疗，治疗方案的选择取决于疾病的类型、严重程度、患儿年龄及全身状况。

1.治疗原则：

*对于有血流动力学显著异常、影响生长发育或有严重并发症风险的先心病，应尽早干预。

*对于部分小型、无症状的左向右分流型先心病（如小型房间隔缺损、室间隔缺损），有自行闭合的可能，可定期随访观察，择期决定是否需要治疗。

*治疗的目标是纠正心脏结构异常，改善血流动力学，缓解症状，预防并发症，提高生活质量，延长寿命。

2.内科治疗：

*一般治疗：包括合理喂养、预防感染、加强护理、监测生长发育等。

*并发症的治疗：如控制心力衰竭（利尿剂、洋地黄类药物、血管活性药物等）、治疗心律失常、防治感染性心