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杜氏病PPT课件汇报人：XX
目录01杜氏病概述02杜氏病的临床表现03杜氏病的诊断方法04杜氏病的治疗方案05杜氏病的护理与管理06杜氏病的研究进展
杜氏病概述01
病因与发病机制血管发育畸形恒径动脉畸形扩张，易破裂出血。遗传基因突变杜氏病由DMD基因突变致，影响肌肉功能。0102
病理生理特点胃粘膜下恒径动脉畸形，直径1～3mm，易破裂出血。恒径动脉畸形出血突发且周期性，易复发，可致失血性休克。出血周期性
流行病学数据发病率每3500名新生男婴中约1例好发人群男性，平均年龄较高
杜氏病的临床表现02
早期症状动作、语言、智力发育迟缓。发育迟缓肌肉无力，走路缓慢易摔，脚尖着地。肌无力易摔倒
进展期特征出现柏油样便、呕血等症状，可能伴随心慌、血压下降。上消化道出血心力衰竭、呼吸困难，可能出现胸腔积液、水肿、肝脏肿大。心脏功能下降
并发症情况患者呼吸受影响，易患肺部感染。肺部感染肌肉细胞损伤导致心肌损伤。心脏损伤
杜氏病的诊断方法03
常规诊断流程询问家族史、症状病史询问查肌肉形态、力量体格检查基因检测DNA样本测序确诊
遗传学检测检测缺失和重复，识别70%的DMD基因突变。MLPA技术识别MLPA无法检测的25%-30%的DMD基因突变。基因测序
影像学检查评估骨骼关节，观察肌肉肌腱状态。X光与超声动态监测肌肉状态，辅助判断病情。肌肉影像检测
杜氏病的治疗方案04
药物治疗甲泼尼龙等减轻炎症。激素药物利妥昔单抗等抑制抗体产生。免疫药物
物理治疗包括磁疗光疗等如跟腱被动牵引理疗方法体疗训练
外科手术必要时通过胃大部切除术止血，多用于内镜下止血治疗失败者。胃大部切除术内镜下止血无效时，可选择血管介入栓塞治疗，有效止血。血管介入栓塞
杜氏病的护理与管理05
日常生活护理指导患者合理饮食，避免刺激食物，保持营养均衡。饮食管理强调规律作息，保证充足休息，促进身体恢复。作息规律
心理支持与辅导01情绪安抚提供温馨环境，耐心倾听，缓解患者及家属焦虑情绪。02心理辅导专业心理辅导，帮助患者建立积极心态，增强抗病信心。
长期管理策略3.5岁左右开始激素治疗，长期规范用药，定期随访调整方案。规范药物治疗01高蛋白、低碳水、低脂肪饮食，结合个体调整热量与蛋白比例。科学营养管理02
杜氏病的研究进展06
最新研究成果GEN6050X获FDA批准IND，为DMD提供治愈方案。基因编辑疗法MyoAAV-UA精准激活Utrophin，有效缓解DMD症状。基因激活系统
临床试验与药物开发Delandistrogene等基因疗法通过AAV载体递送，恢复肌肉功能，面临长期疗效与安全性挑战。基因治疗药物采用工程化EV递送全长抗肌萎缩蛋白mRNA，实现安全高效治疗，适用于所有突变类型。非病毒载体疗法
预防策略研究对有家族遗传史者进行基因检测，降低遗传风险。基因检测通过羊水穿刺等方法，检测胎儿是否携带致病基因。产前诊断
谢谢汇报人：XX
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