中国小肠镜诊治Peutz-Jeghers综合征的专家共识意见（2022年）.pptxVIP

中国小肠镜诊治Peutz-Jeghers综合征

的专家共识意见（2022年）汇报人：公众号医路文献学习

目录01.引言02.PJS的流行病学03.PJS的发病机制04.PJS的临床表现05.PJS的临床诊断06.PJS的内镜治疗07.PJS的外科手术治疗08.PJS的药物治疗09.PJS的监测及随访10.PJS的预防

引言PART01

引言黑斑-息肉综合征（PJS）是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征，其主要特征为皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性。PJS自幼发病，随着患者年龄增长，胃肠道息肉逐渐增多、增大从而可引起各种并发症，如肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变、营养不良及儿童发育迟滞等。长期以来，在青少年及年轻成人PJS人群中，多数患者由于反复发生肠套叠、肠梗阻等并发症而被迫多次接受外科手术治疗。围绕这一年龄段，切除消化道多发息肉、防治由其引起的各种并发症是临床最主要的治疗目标。

引言PJS患者胃、十二指肠近端及结直肠息肉可通过胃镜和结肠镜进行切除，但小肠多发息肉诊治一直是临床难题。近年来，随着气囊辅助式小肠镜（BAE，简称小肠镜）诊治技术的不断进步，双气囊小肠镜（DBE）和单气囊小肠镜（SBE）的日益普及，使得PJS小肠息肉的内镜下微创治疗成为可能，其临床有效性及安全性得到充分临床验证，在诊治小肠息肉及其并发症方面发挥重要作用。

PJS的流行病学PART02

推荐意见1PJS属罕见病范畴，我国的患病率约为1/200000。（证据等级：低推荐强度：中）PJS的流行病学

PJS的流行病学PJS是罕见病，按照我国最新制定的罕见病定义，新生儿发病率1/10000、患病率1/10000、患病人数140000的疾病划入罕见病。国内外多项共识指南和临床研究中指出PJS的患病率为1/200000~1/8000，其在不同种族和性别之间无明显差异。

PJS的流行病学美国梅奥医学中心报道PJS在美国新生儿中的发生率为1/200000~1/8000；英国胃肠病学会在遗传性结直肠癌肿瘤处理指南中指出，PJS患病率为1/29000~1/8300。我国尚无PJS发病率及患病率的准确流行病学数据。国内较早的一项荟萃分析总结了1133例PJS患者的临床资料。根据已报道的PJS病例临床数据及其病程特点，粗略估计我国目前患病人数为6500~7000，推测患病率约为1/200000，属罕见病范畴。

PJS的发病机制PART02

推荐意见2PJS是一种常染色体显性遗传疾病，最重要的致病突变基因为STK11（LKB1）。（证据等级：高推荐强度：高）PJS的发病机制

PJS的发病机制PJS是一种常染色体显性遗传病，目前已被证实的致病基因为STK11（LKB1），该基因位于染色体19p13.3，编码丝苏氨酸激酶-11。我国PJS患者中STK11致病突变的阳性率为50%~90%，平均约为70%。通过联合应用直接DNA测序、多重连接依赖式探针扩增检测大片段基因缺失等方法检测mRNA水平，可提高STK11致病突变检出阳性率。

PJS的发病机制STK11基因的表达水平、定位及其效应通路中的上下游分子，共同决定其生物效应，但STK11基因胚系突变在PJS发生、发展中的具体机制并不明确，其致病机制可能涉及mTOR、p53-AMPK、Wnt等信号通路，STK11突变可能通过上述信号通路减少细胞凋亡、下调细胞周期G1期阻滞效应、扰乱细胞极化及破坏基质水平抑癌效应等，导致了错构瘤性息肉及相关肿瘤的发生发展。

PJS的发病机制STK11基因的启动子甲基化可能是导致胃肠道息肉癌变的重要原因。目前已鉴定出的STK11基因致病突变类型约400种，不同突变类型与PJS患者病情演变之间的相关性尚无定论。有研究提示STK11截短突变者胃肠道息肉导致的套叠发生更早、恶性肿瘤发病风险更高，而STK11错义突变者病情相对较轻。

PJS的临床表现PART03

推荐意见3PJS的典型临床特征是皮肤黏膜色素沉着、消化道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性，消化道息肉是导致PJS患者临床症状的主要原因。（证据等级：高推荐强度：高）PJS的临床表现

PJS的临床表现PJS典型临床特征是皮肤黏膜色素沉着、胃肠道错构瘤性息肉和肿瘤易感性。超过95%的PJS患者有皮肤黏膜色素沉着，原因是真皮层内的黑色素细胞数量增加，表现为深蓝色、黑褐色斑块，通常分布于嘴唇、口周、颊黏膜、眼、鼻黏膜、指尖、手掌、足跟和肛周等部位（下图）。1A：口唇黑斑；1B：颊黏膜黑斑；1C：掌指黑斑；1D：脚趾黑斑

PJS的临床表现体表皮肤色素沉着可伴