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系统性肥大细胞增多症诊疗指南2025
概述
系统性肥大细胞增多症（systemic?mastocytosis，SM）是一种罕见的骨髓起源肿瘤，其特征是肥大细胞在真皮组织以外一个或多个组织、器官或系统的克隆性增殖和聚集，并释放大量的血管活性介质，引起多器官功能障碍。在大多数情况下，SM是由KIT基因的功能获得性突变引起的。KIT基因编码一种受体酪氨酸激酶，参与肥大细胞的生长、分化和存活。SM的临床症状通常由克隆性肥大细胞在皮肤、骨髓、肝脏、脾脏和胃肠道的局部异常增殖和蓄积，活化后肥大细胞释放的血管活性介质和细胞因子以及部分患者合并的相关血液系统疾病所致。
病因和流行病学
SM的发病机制与KIT基
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