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预防出生缺陷知识简介

产前筛查

相关常识介绍

产前诊断技术：

、孕妇血清学筛查（孕早期周，孕中期周）

、高通量测序产前筛查与诊断（孕周）

、影像学：超声检查

、介入性产前诊断手段之一：

羊膜腔穿刺（最常用，孕周）

产前诊断对象：

孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议进行产前诊断：

羊水过多或者过少的；

胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的

预产期年龄超过周岁的。

——产前诊断技术管理办法第十七条

知情选择权：

对孕妇实施产前筛查、产前诊断技术坚持知情选择。

产前筛查相关数据

孕产妇产前筛查人数

孕产妇产前筛查高危人数

孕产妇产前筛查高危人群干预诊断人数

孕产妇产前诊断人数

孕产妇产前诊断确诊人数

唐氏综合征患者表现与染色体

三体综合征：

精子或卵子形成过程中号染色体不分离

地中海贫血筛查

相关常识介绍

地贫是严重致死、致残性遗传性血液病

地贫为常染色体隐性单基因遗传病

※基因缺失引起地中海贫血

※基因突变引起地中海贫血

表现为小细胞低色素性溶血型贫血(中、重度)

地中海贫血筛查流程

地中海贫血初筛

初筛阳性

血液常规检查：①、②，①②，三种任一情况者为初筛阳性。

血红蛋白电