（17页PPT）医学第二十章多发性内分泌腺瘤病.pptxVIP

光

单位:某著名企业医学院附属瑞金医院

第二十章

多发性内分泌腺瘤病

内科学（第9版）

多发性内分泌腺瘤病

肿瘤可为良性或恶性

肿瘤可具功能性或无功能性

多个肿瘤可同时出现或先后发生

病情可重可轻

病程可缓可急

一组遗传性多种内分泌器官发生肿瘤综合征的总称，有2个或2个以上的内分泌腺体累及

第一节多发性内分泌腺瘤病1型

第二节多发性内分泌腺瘤病2型

多发性内分泌腺瘤病1型

第一节

内科学（第9版）

多发性内分泌腺瘤病1型

常染色体显性遗传疾病，又称Wermer综合征

在普通人群中患病率为（2~20）/10万

10%为散发性

内科学（第9版）

发病机制

MEN1基因

抑瘤基因，位于11q13带，编码多发性内分泌腺瘤蛋白（menin）

肿瘤组织中MEN1两个等位基因都发生突变，一个是遗传的，全身细胞都存在，另一个是在肿瘤组织中发生的获得性突变

内科学（第9版）

临床表现

甲状旁腺功能亢进症

肠胰内分泌瘤

垂体瘤

肾上腺腺瘤及其他病变

内科学（第9版）

治疗

手术治疗

甲旁亢：切除3个半甲状旁腺

内科学（第9版）

筛查

对家族成员作病史采集及体检

血离子钙浓度测定，15岁起定期检查

催乳素、胃泌素及空腹血糖测定

MEN1基因突变检测

多发性内分泌腺瘤病2型

第二节

内科学（第9版）

多发性内分泌腺瘤病2型

常染色体显性遗传疾病

患病率占普通人群的（1~10）/10万

携带有MEN2缺陷基因者，其疾病外显率高于80%

内科学（第9版）

多发性内分泌腺瘤病2型

MEN2A（又称Sipple综合征）：甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进症

MEN2B：甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、一些身体异常表现、甲状旁腺功能亢进症（少见）

内科学（第9版）

发病机制

ret原癌基因（RET）突变

MEN2A：主要位于胞外近膜处半胱氨酸

MEN2B：主要为第918位密码子甲硫氨酸（Met）变为苏氨酸（Thr）

内科学（第9版）

临床表现

甲状腺髓样癌（MTC）

嗜铬细胞瘤

甲状旁腺功能亢进症

黏膜神经瘤：舌、唇、眼睑及胃肠道

类Marfan综合征体态

内科学（第9版）

治疗

甲状腺髓样癌：全部甲状腺切除术及中心性淋巴结切除

嗜铬细胞瘤：在甲状腺手术前切除，避免诱发高血压危象或心力衰竭

内科学（第9版）

筛查

患MEN2的家族成员作基因检测