产前诊断致病性拷贝数变异的56例家系分析.pptx

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产前诊断致病性拷贝数变异的56例家系分析

CONTENTS目录01研究背景02家系样本情况03分析方法04分析结果05研究意义

研究背景01

产前诊断意义降低出生缺陷率通过产前诊断，可提前发现问题，避免患儿出生，如唐氏综合征筛查。指导孕期干预明确胎儿状况后，医生能给出针对性建议，像胎儿水肿的处理。减轻家庭社会负担避免患儿出生后的长期照顾成本，如先天性心脏病家庭的压力。

拷贝数变异研究现状检测技术进展如今，基因芯片等技术提升了拷贝数变异检测的准确性与效率。临床应用拓展在产前诊断等领域，拷贝数变异检测已成为重要的筛查手段。疾病关联研究研究发现，多种遗传病与特定的拷贝数变异存在

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