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早期前体淋巴母细胞白血病淋巴瘤定义与临床特征.pdfVIP

早期前体淋巴母细胞白血病淋巴瘤定义与临床特征.pdf

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    EaryTprecusorymphobasticeukaema/ymphoma

    Definition

    EarlyT-precursorlymphoblasticleukaemia/lymphoma(ETP-ALL)isaneoplasmcomposedof

    blastscommittedtotheT-celllineagewithauniqueimmunophenotypethatincludesthe

    expressionofstemcellmarkersand/ormyeloidlineagemarkers.

    ICD-Ocoding

    9837/3EarlyT-precursorlymphoblasticleukaemia/lymphoma

    ICD-11coding

    2A90.5AdultT-celllymphoma

    Relatedterminology

    None

    Subtype(s)

    None

    Localization

    Patientstypicallypresentwithbonemarrowandperipheralbloodinvolvement.Somepatients

    maypresentwithlymphoblasticlymphoma{;;}.Lymph

    nodeandhepatosplenicinvolvementiscommon.Mediastinalinvolvementisdetectedin10–40%

    ofpatients{;;;}.CNSinvolvementisreported

    inasmanyas18%ofpatients{;;}.

    Clinicalfeatures

    Symptomsandsignsatpresentationarerelatedtocytopeniasormanifestationsof

    extramedullarydisease.Thewhitebloodcellcountmayormaynotbeelevated,andinsome

    studies,patientswithETP-ALLtendtohavealowerwhitebloodcellcountthanthosewithnon-

    ETPALL{}.

    Epidemiology

    ETP-ALLrepresents12–17%ofpaediatricT-lymphoblasticleukaemia(T-ALL)cases

    {;;}and22–40%ofadultcases

    {;;}.Intheadultpopulation,patientswithETP-ALLtendto

    beolderthanthosewithnon-ETPALL{;;}.

    Etiology

    Theetiologyisunknowninmostcases.Genome-wideassociationstudiespreviously

    demonstratedseveralsusceptibilitylociforT-ALL.Inarecentstudy,germlineRUNX1variants

    wereenrichedinETP-ALL;andinamousemodel,RUNX1variantscooperatedwith

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