TBX6基因致病性未明突变：先天性脊柱侧凸致病机制的深度解析.docx

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2025-11-26 发布于上海
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TBX6基因致病性未明突变：先天性脊柱侧凸致病机制的深度解析

一、引言

1.1研究背景与意义

先天性脊柱侧凸（CongenitalScoliosis，CS）是一种较为常见且危害严重的脊柱畸形疾病，其发病率约为千分之一。该疾病源于胚胎期椎体发育异常，导致脊柱在一个或多个节段出现侧方弯曲，这种畸形不仅影响婴幼儿及青少年的正常生长发育，还可能引发一系列严重的健康问题。随着病情的发展，严重的先天性脊柱侧凸会导致心肺发育及功能受限，患者可能出现呼吸困难、心脏功能受损等症状，极大地降低了生活质量，甚至累及脊髓造成瘫痪，给家庭和社会带来沉重的负担。此外，患者还可能因身体外观的畸形而产生严重的心理障碍，