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肝豆状核变性

定义肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）又称Wilson病（Wilson’sdisease,WD)。常染色体隐性遗传病，是由ATP7B（编码一种铜转运P型ATP酶）基因突变导致机体铜代谢异常，过量的铜沉积在肝脏和脑等组织中所引起一系列临床表现的综合征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（Kayser-Fleischerring，K-F环）等。发病率约为（5~30)/100万。以儿童和青少年发病为主，是常见的遗传性肝病之一。大多数限于同胞一代发病或隔代遗