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脊髓性肌肉萎缩症课件

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目录

01

脊髓性肌肉萎缩症概述

02

脊髓性肌肉萎缩症的诊断

03

脊髓性肌肉萎缩症的治疗

04

脊髓性肌肉萎缩症的护理

05

脊髓性肌肉萎缩症的预防

06

脊髓性肌肉萎缩症的教育与支持

脊髓性肌肉萎缩症概述

章节副标题

01

定义与分类

疾病分类

婴儿型至成人型

疾病定义

脊髓前角运动神经元变性致肌无力萎缩

01

02

发病机制

常染色体遗传为主，SMN1基因缺失或突变。

遗传因素

含感染、外伤、代谢异常等。

非遗传因素

症状表现

表现为肌无力、肌肉松弛、萎缩。

肌无力肌萎缩

呼吸肌无力导致呼吸困难。

呼吸困难

类型差异

不同类型症状有轻重差异。

脊髓性肌肉萎缩症的诊断

章节副标题

02

临床诊断方法

01

基因诊断

检测7号外显子缺失，明确遗传病因。

02

辅助检查

血清肌酸激酶测定、肌电图等辅助确诊。

遗传学检测

检测SMN1基因突变，确诊脊髓性肌萎缩症。

检测SMN2基因拷贝数，评估疾病严重程度。

基因检测

辅助检测

辅助检查技术

01

CT肌肉扫描

鉴别肌营养不良，评估肌肉状态

02

电生理检查

评估神经肌肉功能，判断疾病进展

03

基因检测

识别特定基因突变，明确诊断

脊髓性肌肉萎缩症的治疗

章节副标题

03

药物治疗方案

使用利鲁唑、依达拉奉等，减少神经元损伤。

神经保护剂

诺西那松钠等，调节基因表达，延缓病情进展。

基因调节剂

康复治疗手段

通过电刺激、锻炼改善肢体功能。

物理疗法

优化通气效率，减少呼吸困难风险。

呼吸管理

新兴治疗方法

Apitegromab唤醒肌纤维，提升运动功能。

肌肉靶向疗法

植入电极，电流激活休眠神经元。

脊髓电刺激

脊髓性肌肉萎缩症的护理

章节副标题

04

日常生活护理

多摄入蛋白、维生素食物，保证营养均衡。

饮食营养均衡

居住环境安全无障碍，方便患者活动。

环境安全优化

康复训练指导

物理治疗

通过PT、OT等，增强肌肉力量，维持关节活动度。

呼吸管理

训练咳嗽、排痰，进行深呼吸练习，增强呼吸肌力量。

心理支持与辅导

01

情绪安抚

定期与患者沟通，提供情绪安抚，减轻其因病情产生的焦虑和恐惧。

02

心理辅导

引入专业心理辅导，帮助患者及家人建立积极心态，增强面对疾病的信心。

脊髓性肌肉萎缩症的预防

章节副标题

05

遗传咨询

了解双方是否携带SMA致病基因，制定科学生育计划。

遗传检测咨询

携带者可通过PGD筛选健康胚胎，降低生育SMA患儿风险。

生育选择指导

预防性筛查

01

基因检测

通过基因检测识别携带者，制定生育计划。

02

孕期保健

孕期避免接触有害物质，加强营养，预防病毒感染。

生活方式调整

避免长期紧张焦虑，保持乐观愉快，有助于预防病情恶化。

保持乐观情绪

01

高蛋白、高能量饮食，增强肌力，促进神经细胞修复。

合理调配饮食

02

脊髓性肌肉萎缩症的教育与支持

章节副标题

06

患者教育计划

介绍SMA定义、症状及分类，提高患者及家属认知。

疾病知识普及

提供心理疏导方法，鼓励积极面对，减轻心理负担。

心理支持指导

家庭与社会支持

家人提供情感支持，协助日常照护，增强患者生活信心。

家庭关爱

社会组织提供医疗资源、经济援助及心理辅导，减轻家庭负担。

社会援助

政策与法规环境

药品需经监管机构批准，确保安全有效。

药品注册监管

国家发布政策，支持SMA患者康复救助。

国家政策支持

谢谢

THANKYOU

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