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演讲人：日期:骨髓增生异常综合征监测指南

目录CATALOGUE01疾病概述02诊断标准03监测策略04治疗管理05随访与评估06临床实践指南

PART01疾病概述

疾病定义骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的克隆性疾病，以无效造血、外周血细胞减少及高风险转化为急性髓系白血病（AML）为特征。WHO分类标准FAB分类补充定义与分类根据形态学、细胞遗传学和分子特征分为5类，包括单系发育异常型、多系发育异常型、伴环状铁粒幼细胞型、原始细胞增多型及MDS伴孤立5q缺失型。传统FAB分类依据原始细胞比例和环形铁粒幼细胞数量分为难治性贫血（RA）、RA伴环形铁粒幼细胞（RARS）、RA伴原始细胞增多（RAEB）等亚型。

发病率与年龄分布全球年发病率约4-5/10万，70岁以上人群发病率显著升高（30/10万），中位诊断年龄为70-75岁，男性略多于女性。流行病学特征地域差异欧美国家发病率高于亚洲，可能与诊断水平及环境暴露因素相关；部分亚型（如5q-综合征）在西方更常见。生存率数据总体中位生存期1.5-5年，高危组（如RAEB-2）生存期短于6个月，低危组（如RARS）可存活5年以上。

常见突变基因包括SF3B1、TET2、ASXL1、TP53等，影响RNA剪接、DNA甲基化及凋亡调控，导致造血干细胞功能紊乱。遗传突变驱动长期接触苯类化合物、放射线或烷化剂（如化疗药物）者风险增加，职业暴露（石油化工、印刷业）需重点筛查。环境暴露关联既往接受放化疗的肿瘤患者（尤其淋巴瘤、乳腺癌）10年内继发MDS风险达10%-20%，与治疗相关性基因组损伤相关。继发性MDS诱因病因与风险因素

PART02诊断标准

贫血相关症状患者常表现为持续性疲劳、面色苍白、活动后心悸及气促，严重者可出现头晕甚至晕厥，需结合血红蛋白水平综合评估贫血程度。出血倾向因血小板减少或功能异常，患者可能出现皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血，甚至消化道或颅内出血，需详细记录出血频率和严重程度。感染易感性中性粒细胞减少导致反复发热、口腔溃疡、肺炎等感染事件，需监测体温变化及感染部位病原学证据。器官浸润表现少数患者出现肝脾肿大或淋巴结增生，需通过影像学检查评估脏器受累范围及程度。临床表现评估

实验室检测指标全血细胞计数分析要求连续两次（间隔≥1周）检测显示持续性血细胞减少（Hb100g/L、ANC1.8×10?/L或PLT100×10?/L），并排除营养缺乏等可逆因素。01血涂片形态学检查重点观察红细胞大小不均、卵圆形红细胞、中性粒细胞颗粒减少或假性Pelger-Huet畸形等病态造血特征。细胞遗传学检测采用核型分析或FISH技术检测5q-、7q-、+8等特征性染色体异常，对预后分层具有决定性价值。流式细胞免疫分型检测CD34+祖细胞比例异常增高（5%）或髓系细胞表面抗原表达紊乱，辅助鉴别克隆性造血。020304

骨髓活检要求活检部位选择优先选择髂后上棘进行双标本取材（抽吸涂片+环钻活检），确保获取至少1.5cm长度的完整骨髓组织条。病理形态评估要求油镜观察200个有核细胞，计算原始细胞比例，同时评估巨核细胞微核化、ALIP现象等特征性改变。铁染色检测强制性进行普鲁士蓝铁染色，量化环形铁粒幼细胞比例（≥15%为阳性），辅助诊断MDS-RS亚型。分子病理补充对疑难病例建议加做二代测序（NGS），检测SF3B1、TET2、ASXL1等基因突变，提高诊断敏感性和特异性。

PART03监测策略

定期血液学检查全血细胞计数（CBC）每1-3个月需监测血红蛋白、白细胞计数及分类、血小板数量，以评估血细胞减少程度及疾病进展风险。重点关注中性粒细胞绝对值（ANC）和血小板动态变化。外周血涂片检查每6个月或临床怀疑疾病转化时进行，观察幼稚细胞比例、红细胞形态异常（如巨幼样变）及血小板大小不均等特征性表现。血清铁蛋白与转铁蛋白饱和度每年检测1次，评估铁过载情况，尤其对长期输血依赖患者需结合MRI监测器官铁沉积。

初诊及疾病关键节点需计算修订版国际预后评分系统（IPSS-R），综合染色体核型、血细胞减少程度和原始细胞比例，划分极低危至高危组，指导治疗决策。风险评估工具应用IPSS-R评分系统通过二代测序（NGS）检测TP53、ASXL1等基因突变，结合WHO2016分型细化风险分层，预测向急性髓系白血病（AML）转化概率。WHO分型与分子标志物每6-12个月重复评估，整合临床指标与分子学变化（如突变负荷演变），调整监测频率和干预强度。动态风险评估模型

进展监控频率输血依赖患者除常规监测外，需每3个月评估肝肾功能、心脏铁过载指标（如NT-proBNP），并定期进行感染筛查（如CMV、HBV再激活）。中高危组患者每1-2个月监测血常规，每3-6个月行骨髓评估（包括流式细胞术检测微小残留病），重点关注原