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代谢病筛查题库及答案

一、单项选择题（总共10题，每题2分）

1.下列哪种疾病是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶引起的？

A.糖尿病

B.乳糖不耐受

C.糖尿病酮症酸中毒

D.糖尿病酮症酸中毒和低血糖

答案：D

2.以下哪种酶缺乏会导致高氨血症？

A.葡萄糖-6-磷酸酶

B.乌氨酸氨基甲酰转移酶

C.腺苷脱氨酶

D.丙酮酸脱氢酶复合物

答案：B

3.下列哪种疾病是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶引起的？

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.戈谢病

D.泰-萨克斯病

答案：B

4.以下哪种疾病是由于缺乏酪氨酸酶引起的？

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.戈谢病

D.泰-萨克斯病

答案：A

5.下列哪种疾病是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶引起的？

A.糖尿病

B.乳糖不耐受

C.糖尿病酮症酸中毒

D.糖尿病酮症酸中毒和溶血性贫血

答案：D

6.以下哪种疾病是由于缺乏丙酮酸脱氢酶复合物引起的？

A.糖尿病

B.乳糖不耐受

C.糖尿病酮症酸中毒

D.糖尿病酮症酸中毒和乳酸酸中毒

答案：D

7.下列哪种疾病是由于缺乏腺苷脱氨酶引起的？

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.戈谢病

D.泰-萨克斯病

答案：D

8.以下哪种疾病是由于缺乏超氧化物歧化酶引起的？

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.戈谢病

D.泰-萨克斯病

答案：A

9.下列哪种疾病是由于缺乏过氧化氢酶引起的？

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.戈谢病

D.泰-萨克斯病

答案：A

10.以下哪种疾病是由于缺乏乳酸脱氢酶引起的？

A.糖尿病

B.乳糖不耐受

C.糖尿病酮症酸中毒

D.糖尿病酮症酸中毒和乳酸酸中毒

答案：D

二、多项选择题（总共10题，每题2分）

1.下列哪些疾病是由于酶缺乏引起的？

A.糖尿病

B.乳糖不耐受

C.糖尿病酮症酸中毒

D.苯丙酮尿症

E.戈谢病

答案：C,D,E

2.下列哪些疾病是由于氨基酸代谢异常引起的？

A.糖尿病

B.乳糖不耐受

C.糖尿病酮症酸中毒

D.苯丙酮尿症

E.戈谢病

答案：D,E

3.下列哪些疾病是由于糖代谢异常引起的？

A.糖尿病

B.乳糖不耐受

C.糖尿病酮症酸中毒

D.苯丙酮尿症

E.戈谢病

答案：A,B,C

4.下列哪些疾病是由于脂肪酸代谢异常引起的？

A.糖尿病

B.乳糖不耐受

C.糖尿病酮症酸中毒

D.苯丙酮尿症

E.戈谢病

答案：C,E

5.下列哪些疾病是由于嘌呤代谢异常引起的？

A.糖尿病

B.乳糖不耐受

C.糖尿病酮症酸中毒

D.苯丙酮尿症

E.戈谢病

答案：E

6.下列哪些疾病是由于糖原代谢异常引起的？

A.糖尿病

B.乳糖不耐受

C.糖尿病酮症酸中毒

D.苯丙酮尿症

E.戈谢病

答案：A,C

7.下列哪些疾病是由于氨基酸代谢异常引起的？

A.糖尿病

B.乳糖不耐受

C.糖尿病酮症酸中毒

D.苯丙酮尿症

E.戈谢病

答案：D,E

8.下列哪些疾病是由于糖代谢异常引起的？

A.糖尿病

B.乳糖不耐受

C.糖尿病酮症酸中毒

D.苯丙酮尿症

E.戈谢病

答案：A,B,C

9.下列哪些疾病是由于脂肪酸代谢异常引起的？

A.糖尿病

B.乳糖不耐受

C.糖尿病酮症酸中毒

D.苯丙酮尿症

E.戈谢病

答案：C,E

10.下列哪些疾病是由于嘌呤代谢异常引起的？

A.糖尿病

B.乳糖不耐受

C.糖尿病酮症酸中毒

D.苯丙酮尿症

E.戈谢病

答案：E

三、判断题（总共10题，每题2分）

1.苯丙酮尿症是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶引起的。

答案：错误

2.肝豆状核变性是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶引起的。

答案：错误

3.戈谢病是由于缺乏酪氨酸酶引起的。

答案：错误

4.泰-萨克斯病是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶引起的。

答案：错误

5.糖尿病酮症酸中毒是由于缺乏丙酮酸脱氢酶复合物引起的。

答案：正确

6.高氨血症是由于缺乏腺苷脱氨酶引起的。

答案：正确

7.肝豆状核变性是由于缺乏超氧化物歧化酶引起的。

答案：正确

8.过氧化氢酶缺乏会导致高氨血症。

答案：错误

9.乳酸酸中毒是由于缺乏乳酸脱氢酶引起的。

答案：正确

10.糖尿病酮症酸中毒是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶引起的。

答案：错误

四、简答题（总共4题，每题5分）

1.简述苯丙酮尿症的临床表现和治疗方法。

答案：苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸代谢障碍，临床表现包括智力发育迟缓、癫痫发作、皮肤问题等。治疗方法主要是限制苯丙氨酸的摄入，使用低苯丙氨酸饮食。

2.简述肝豆状核变性的病因和治疗