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2025出生缺陷防控培训试题(附答案)

一、单选题

1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.近视

D.神经管缺陷

答案：C

解析：常见的出生缺陷包括先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等。近视通常是后天用眼习惯等因素导致的，不属于出生时就存在的缺陷，所以答案选C。

2.孕期缺乏以下哪种营养素最易导致神经管缺陷（）

A.维生素C

B.叶酸

C.钙

D.铁

答案：B

解析：叶酸对胎儿神经管发育至关重要，孕期缺乏叶酸会增加胎儿神经管缺陷的发生风险，如无脑儿、脊柱裂等。维生素C主要参与人体的抗氧化等生理过程；钙主要与骨骼发育等相关；铁主要与预防缺铁性贫血有关。所以答案是B。

3.以下关于唐氏综合征的描述，错误的是（）

A.是一种染色体疾病

B.主要表现为智力低下和特殊面容

C.可以通过药物治愈

D.发病率随孕妇年龄的增加而升高

答案：C

解析：唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，主要表现为智力低下、特殊面容（眼距宽、鼻梁低平等），且发病率随孕妇年龄增加而升高。目前唐氏综合征尚无有效的药物治愈方法，主要是通过产前筛查和诊断来预防。所以答案选C。

4.进行唐氏综合征筛查的最佳孕周是（）

A.孕9-13??周

B.孕15-20??周

C.孕20-24周

D.孕24-28周

答案：B

解析：唐氏综合征筛查分为早期唐筛（孕9-13??周）和中期唐筛（孕15-20??周），其中中期唐筛是临床上常用的筛查方法，在这个孕周进行筛查可以较为准确地评估胎儿患唐氏综合征的风险。孕20-24周主要进行胎儿系统超声筛查；孕24-28周主要进行妊娠期糖尿病筛查等。所以答案是B。

5.先天性心脏病的主要病因是（）

A.遗传因素

B.环境因素

C.遗传和环境因素共同作用

D.母亲孕期感染

答案：C

解析：先天性心脏病的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。遗传因素如某些基因突变、染色体异常等可能增加患病风险；环境因素包括母亲孕期感染（如风疹病毒等）、接触有害物质、服用某些药物等。单一的遗传因素或环境因素都不是先天性心脏病的主要病因。所以答案选C。

6.以下哪种超声检查可以更准确地诊断胎儿先天性心脏病（）

A.常规产科超声

B.胎儿心脏超声

C.三维超声

D.四维超声

答案：B

解析：胎儿心脏超声是专门针对胎儿心脏结构和功能进行检查的方法，能够更准确地观察胎儿心脏的形态、结构、瓣膜活动等情况，对于诊断胎儿先天性心脏病具有重要价值。常规产科超声主要观察胎儿的整体发育情况、胎盘、羊水等；三维超声和四维超声主要是在二维超声的基础上提供立体的图像，但对于心脏疾病的诊断准确性不如胎儿心脏超声。所以答案是B。

7.孕妇在孕期接触以下哪种物质不会增加出生缺陷的风险（）

A.酒精

B.烟草

C.蔬菜水果

D.农药

答案：C

解析：孕妇在孕期饮酒会影响胎儿的大脑和神经系统发育，增加胎儿酒精综合征等出生缺陷的风险；吸烟（包括二手烟）会导致胎儿生长受限、早产、低体重等不良后果；接触农药等有害物质可能会干扰胎儿的正常发育。而蔬菜水果富含维生素、矿物质和膳食纤维等营养物质，对孕妇和胎儿的健康有益，不会增加出生缺陷的风险。所以答案选C。

8.以下关于神经管缺陷的产前诊断方法，错误的是（）

A.超声检查

B.血清学筛查

C.羊水穿刺

D.基因检测

答案：B

解析：超声检查可以在孕期观察胎儿的神经管发育情况，如无脑儿、脊柱裂等在超声下有典型表现；羊水穿刺可以获取胎儿的细胞进行染色体分析等，对于诊断神经管缺陷等染色体异常疾病有重要意义；基因检测可以检测某些与神经管缺陷相关的基因突变。血清学筛查主要用于唐氏综合征等疾病的筛查，对于神经管缺陷的诊断价值相对有限。所以答案选B。

9.出生缺陷的三级预防策略中，一级预防是指（）

A.孕前和孕期的综合干预，预防出生缺陷的发生

B.产前筛查和诊断，减少缺陷儿的出生

C.新生儿疾病筛查和治疗，改善患儿预后

D.对患儿进行康复训练，提高生活质量

答案：A

解析：出生缺陷的一级预防是在孕前和孕期采取综合干预措施，如健康教育、孕前咨询、补充叶酸等，以预防出生缺陷的发生；二级预防是通过产前筛查和诊断，早期发现胎儿的异常，减少缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿进行疾病筛查和治疗，以及对患儿进行康复训练等，以改善患儿的预后和生活质量。所以答案是A。

10.以下哪种病毒感染孕妇后最易导致胎儿先天性白内障（）

A.风疹病毒

B.巨细胞病毒

C.单纯疱疹病毒

D.流感病毒

答案：A

解析：风疹病毒感染孕妇后，如果发生在孕早期，病毒可通过胎盘感