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2025版遗传病疾病常见症状解析及护理建议培训演讲人：日期:
06培训总结与应用目录01遗传病概述02常见症状解析03护理原则与建议04诊断与评估方法05治疗与管理策略
01遗传病概述
定义与基本分类单基因遗传病由单个基因突变引起，遵循孟德尔遗传规律，包括常染色体显性（如亨廷顿舞蹈症）、常染色体隐性（如囊性纤维化）及性连锁遗传病（如血友病）。突变基因可通过基因检测精准识别。01多基因遗传病由多个基因与环境因素共同作用导致，如高血压、2型糖尿病等。此类疾病遗传模式复杂，需结合家族史和全基因组关联分析评估风险。染色体异常疾病因染色体数目或结构异常引发，如唐氏综合征（21三体）、特纳综合征（X单体
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