头颈部软组织多形性玻璃样变血管扩张性肿瘤的临床病理特征分析.pdfVIP

中国医刊2025年第60卷第4期ChinJMed,2025,Vol60,No.4483

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头颈部软组织多形性玻璃样变血管扩张性肿瘤的临床病理

特征分析

赵晓丽，刘红刚

首都医科大学附属北京同仁医院病理科，头颈部分子病理诊断北京市重点实验室，北京100730

【摘要】

目的探讨头颈部软组织多形性玻璃样变血管扩张性肿瘤（PHAT）的临床病理特点及鉴别诊断要点。

方法选取2018年1月至2022年12月首都医科大学附属北京同仁医院收治的头颈部PHAT患者4例，回顾性分析其病例资

料，所有患者进行免疫组化染色（Vimentin、CD99、SMA、Calponin、Bcl-2、CD34、Ki-67）及TGFBR3/MGEA5融合

基因分子检测，利用光学显微镜进行观察。同时复习国内外相关文献，共收集到6例PHAT患者，与本研究的4例患者合

并后进行总结分析。结果10例头颈部PHAT患者中，男5例，女5例，年龄28～71岁，中位年龄34岁。发病部位鼻腔鼻

窦5例（50%），颈部3例（30%），口腔1例（10%），声带1例（10%）。PHAT的病理组织形态学特点：①呈簇状分布

的扩张薄壁血管；②分布于扩张血管之间的疏密不等的多形性瘤细胞；③血管壁、血管周围及瘤细胞之间伴有明显的

透明玻璃样物质。免疫组化染色显示PHAT肿瘤细胞表达Vimentin、CD99、CD34和Bcl-2，不表达Calponin和SMA，肿

瘤细胞Ki-67阳性率1%～15%。荧光原位杂交检测显示，本研究4例患者及文献中1例患者均未检测到TGFBR3/MGEA5融

合基因。首都医科大学附属北京同仁医院的4例患者随访截至2024年7月，其中1例于术后第15个月和第22个月复发，其

余3例患者术后无复发及转移。文献复习的6例患者中，2例术后4个月和27个月复发，2例术后随访3个月和3年未进展，

2例文献中未提供随访资料。结论PHAT是一种罕见的低度恶性软组织肿瘤，组织学形态具有明显特点，起源尚不清

楚，TGFBR3和MGEA5基因重排分子检测在病理诊断中的指导意义较低。该肿瘤易复发，生长方式具有侵袭性，但目

前尚无转移病例。PHAT的形态学与血管扩张型鼻息肉、放疗后间质反应等极其相似，易误诊。

【关键词】

软组织肿瘤；多形性玻璃样变血管扩张性肿瘤；鉴别诊断

中图分类号：R738.6文献标识码：A文章编号：1008-1070（2025）04-0483-04

doi:10.3969/j.issn.1008-1070.2025.04.027

软组织多形性玻璃样变血管扩张性肿瘤（pleomorphic有头颈外肿瘤病史。检索万方数据知识服务平台和

hyalinizingangiectatictumorofsoftparts，PHAT）是PubMed数据库，检索时间从建库至2025年1月15

一种罕见的分化未定的交界性/低度恶性间叶源性日。万方数据知识服务平台的检索词为“软组织多形

肿瘤，由Smith等[1]于1996年首次报道。PHAT最性玻璃样变血管扩张性肿瘤”，PubMed数据库的检索

常发生在下肢皮下组织，多见于脚踝和足部，很少词为“pleomorphichyalinizingangiectatictumorofsoft

发生在头颈部，而该肿瘤在鼻腔鼻窦部位更为罕见，parts”，纳入有头颈部PHAT病例的文献。其中万方

病理科医师对该疾病认识常常不足，误诊时有发生。数据知识服务平台检索到2篇文献，PubMed数据库

现选取于本院就诊的头颈部PHAT患者，探讨其临检索到4篇文献，均有头颈部PHAT病例[2-7]；最终

床病理特点、组织学特征、免疫表型、分子检测和纳入6篇文献，包含6例头颈部PHAT患者。本研究

鉴别诊断并进行相关文献复习，以提高临床与病理已通过首都医科大学附属北京同仁医院医学伦理委员

医师对本病的认识水平。会审批（审批号：TREG2024-KY146）。