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2024年第三季度产前诊断三基三严培训试题及答案

一、选择题

1.以下哪种情况不属于产前诊断的适应征()

A.孕妇年龄≥35岁

B.孕妇曾生育过染色体病患儿

C.孕妇孕期接触过少量放射线

D.夫妇一方有染色体平衡易位

答案：C

解析：产前诊断的适应征包括孕妇年龄≥35岁、孕妇曾生育过染色体病患儿、夫妇一方有染色体平衡易位等。而孕期接触少量放射线不一定就需要进行产前诊断，只有接触大量放射线等可能对胎儿有明显不良影响的情况才更倾向于产前诊断。所以答案选C。

2.绒毛取样术一般在妊娠()周进行

A.7-9

B.10-13??

C.15-20

D.20-24

答案：B

解析：绒毛取样术一般在妊娠10-13??周进行，这个时间段可以较好地获取绒毛组织进行相关检查。7-9周太早，组织获取可能有困难且风险相对较大；15-20周一般是羊水穿刺的适宜时间；20-24周则更适合进行胎儿超声等其他检查。所以答案选B。

3.羊水穿刺的主要并发症不包括()

A.流产

B.早产

C.感染

D.胎儿畸形

答案：D

解析：羊水穿刺的主要并发症有流产、早产、感染等。而胎儿畸形是本身可能存在的情况，不是羊水穿刺导致的并发症。羊水穿刺是一种检查手段，虽然有一定风险，但主要是操作相关的并发症，而不是导致胎儿畸形。所以答案选D。

4.无创产前基因检测主要检测胎儿的()

A.染色体数目异常

B.染色体结构异常

C.单基因病

D.多基因病

答案：A

解析：无创产前基因检测主要是通过采集孕妇外周血，对其中胎儿游离DNA进行检测，主要用于检测胎儿染色体数目异常，如21-三体、18-三体和13-三体等。对于染色体结构异常、单基因病和多基因病，无创产前基因检测的检测能力有限。所以答案选A。

5.胎儿超声检查在妊娠()周左右可观察胎儿结构畸形

A.11-13??

B.18-24

C.28-32

D.36-40

答案：B

解析：在妊娠18-24周左右，胎儿各器官已基本发育完全，此时进行胎儿超声检查可以较好地观察胎儿的结构畸形，是胎儿结构筛查的最佳时期。11-13??周主要是进行NT检查等初步筛查；28-32周主要是进一步评估胎儿生长发育情况和晚期发现一些可能出现的结构变化；36-40周主要关注胎儿的胎位、胎盘、羊水等情况。所以答案选B。

6.以下哪种疾病不属于常见的染色体病()

A.唐氏综合征

B.猫叫综合征

C.血友病

D.特纳综合征

答案：C

解析：唐氏综合征是21-三体综合征，猫叫综合征是5号染色体短臂部分缺失，特纳综合征是女性缺少一条X染色体，它们都属于染色体病。而血友病是一种单基因遗传病，是由于凝血因子基因缺陷导致的。所以答案选C。

7.孕妇血清学筛查通常在妊娠()周进行

A.7-9

B.10-13??

C.15-20??

D.20-24

答案：C

解析：孕妇血清学筛查通常在妊娠15-20??周进行，通过检测孕妇血清中的某些标志物，如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等，结合孕妇年龄、孕周等因素来评估胎儿患染色体病的风险。7-9周时间太早，不适合进行血清学筛查；10-13??周主要是早孕期的一些特殊检查；20-24周更侧重于胎儿超声等检查。所以答案选C。

8.胎儿磁共振成像（MRI）检查的优点不包括()

A.多平面成像

B.软组织分辨力高

C.无辐射

D.检查费用低

答案：D

解析：胎儿磁共振成像（MRI）具有多平面成像、软组织分辨力高、无辐射等优点。但它的检查费用相对较高，不是其优点。所以答案选D。

9.以下关于产前诊断的伦理原则，错误的是()

A.尊重孕妇及其家属的知情同意权

B.以诊断为目的，不考虑其他因素

C.保护孕妇及其家属的隐私

D.避免不必要的产前诊断

答案：B

解析：产前诊断需要遵循尊重孕妇及其家属的知情同意权、保护孕妇及其家属的隐私、避免不必要的产前诊断等伦理原则。不能仅仅以诊断为目的而不考虑其他因素，如孕妇和家属的意愿、社会伦理等。所以答案选B。

10.以下哪种情况可以考虑进行胎儿镜检查()

A.孕妇要求了解胎儿性别

B.诊断胎儿体表畸形

C.孕妇有轻微感冒

D.妊娠早期

答案：B

解析：胎儿镜检查可以直接观察胎儿体表情况，用于诊断胎儿体表畸形。孕妇要求了解胎儿性别是违反伦理和相关规定的，不能作为进行胎儿镜检查的理由；孕妇有轻微感冒一般不影响胎儿镜检查，但这不是进行检查的适应证；胎儿镜检查一般在妊娠中期进行，妊娠早期不适合。所以答案选B。

11.以下关于染色体核型分析的描述，错误的是()

A.可以检测染色体数目异常