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汇报人：文小库

2025-11-06

血液科血友病管理手册

目录

CATALOGUE

01

血友病概述

02

诊断与评估流程

03

治疗策略与方案

04

并发症管理

05

患者教育与支持

06

随访与监测体系

PART

01

血友病概述

疾病定义与分类

遗传性凝血功能障碍

血友病是一种X染色体连锁隐性遗传的出血性疾病，因凝血因子Ⅷ（血友病A）或Ⅸ（血友病B）缺乏导致凝血活酶生成障碍，表现为自发性或创伤后出血倾向。

临床分型

根据凝血因子活性水平分为轻型（5%-40%）、中型（1%-5%）和重型（1%），重型患者关节和肌肉出血风险显著增高，需终身替代治疗。

获得性血友病

非遗传性抗体介导的凝血因子抑制物（如抗FⅧ抗体）导致，多见于老年人或自身免疫性疾病患者，需免疫抑制治疗。

流行病学与病理生理

发病率与遗传模式

关节病变机制

凝血级联反应异常

血友病A发病率约1/5000男性，血友病B为1/25000；女性携带者可通过X染色体传递致病基因，男性子代患病风险50%，女性子代携带风险50%。

凝血因子缺乏导致内源性凝血途径中断，纤维蛋白生成减少，表现为延迟性出血（如术后数小时至数天出血）。

反复关节出血引发滑膜炎、软骨破坏及骨侵蚀，最终导致血友病性关节病（靶关节常见于膝、踝、肘）。

临床表现与分期

出血症状

包括皮下瘀斑、肌肉血肿（如髂腰肌血肿压迫神经）、口腔黏膜出血，重型患者可发生颅内出血（致死率约30%）。

PART

02

诊断与评估流程

凝血因子活性测定

通过一期法或二期法精确测定凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性水平，为分型诊断提供核心依据，需结合国际标准品校准。

基因突变分析

采用PCR扩增、Sanger测序或二代测序技术，定位F8或F9基因的致病突变，辅助遗传咨询与携带者筛查。

抑制物筛查

通过Bethesda法或Nijmegen改良法检测中和抗体滴度，评估患者对替代治疗的免疫反应风险。

全血细胞计数与凝血功能初筛

包括血小板计数、PT、APTT等基础项目，排除其他出血性疾病干扰。

实验室检测方法

临床评估标准

详细采集关节、肌肉、黏膜等部位的自发性或创伤性出血频率、严重程度及对生活质量的影响。

出血症状记录

通过超声、MRI或X线检查关节结构损伤（如靶关节病变）及软组织血肿范围，量化器质性损害。

影像学评估

绘制三代家系图，明确X连锁隐性遗传特征，识别潜在的女性携带者或轻型患者。

家族史与遗传模式分析

01

03

02

采用Haem-A-QoL等标准化问卷，评估疼痛、活动受限及心理社会功能等多维指标。

生活质量量表

04

严重程度分级系统

轻型（因子活性5-40%）

通常表现为创伤或手术后异常出血，自发性出血罕见，需关注牙科或外科操作前的预防性治疗。

02

04

03

01

重型（因子活性1%）

频繁自发性出血（每周1-2次），靶关节进行性损伤风险高，需严格执行高剂量初级预防策略。

中型（因子活性1-5%）

偶发自发性出血（如关节积血），但频率低于每月1次，需制定个体化按需治疗或低剂量预防方案。

抑制物阳性分级

根据抗体滴度（低滴度5BU/mL，高滴度≥5BU/mL）调整免疫耐受诱导（ITI）或旁路制剂选择。

PART

03

治疗策略与方案

因子替代疗法选择

重组凝血因子VIII/IX

优先选择基因工程技术生产的重组因子，具有高纯度和低免疫原性，显著降低抑制物产生风险，适用于中重度血友病患者。

血浆源性凝血因子浓缩物

经病毒灭活处理的血浆制品可作为替代选择，需严格筛查供体血浆以确保安全性，适用于资源有限或特定临床场景。

延长半衰期因子产品

通过聚乙二醇化或Fc融合技术延长因子循环时间，减少输注频率，提高患者依从性，尤其适合儿童和频繁出血患者。

个体化剂量调整

基于患者体重、出血部位、抑制物状态及药代动力学监测结果动态调整因子剂量，确保止血效果最大化。

预防性治疗方案

初级预防治疗

针对婴幼儿期确诊的重度血友病患者，定期输注凝血因子（每周2-3次），预防关节和肌肉自发性出血，保护关节功能发育。

次级预防治疗

对已出现靶关节损伤的患者，制定长期规律性因子输注计划，结合物理治疗延缓关节病变进展。

按需治疗与预防结合

根据患者出血史和活动水平灵活调整方案，例如运动前追加因子输注，平衡治疗成本与生活质量。

非因子类药物辅助

对于抑制物阳性患者，可联合使用艾美赛珠单抗等双特异性抗体，通过模拟因子VIII功能降低出血风险。

急性出血管理步骤

快速评估与分级

根据出血部位（如关节、肌肉、颅内）和严重程度（轻度/中度/重度）启动分级响应，优先处理危及生命的出血（如颅内或消化道出血）。

01

即时因子输注

按标准剂量（如40-50IU/kg）静脉输注凝血因子，严重出血需重复给药并维持因子水平80%，同时监测抑制物滴度。

辅助止血措施

联合抗纤溶